Association study of single-base polymorphism at codon 72 of human p53 gene and characteristics of pigmentation / Estudo de associação do polimorfismo de base única no códon 72 do gene humano p53 e as características de pigmentação

AUTOR(ES)

Kárita Antunes Costa

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

O gene p53 codifica uma proteína à qual exerce várias funções como monitoramento do ciclo celular, atuação em mecanismos de reparo e apoptose. Novas funções exercidas por essa proteína vêm sendo observadas e estudadas como a atuação na cascata de pigmentação da pele agindo como fator de transcrição para genes importantes nesse processo como POMC (Pro-opiomelanocortina) e MC1R (receptor melanocortina 1). Dentre os polimorfismos genéticos, o do códon 72 do gene p53 é o mais comumente estudado e esta variante tem sido associada ao risco elevado para vários tipos de cânceres, incluindo os de pele. No entanto, a associação entre este e outros tipos de cânceres tem gerado resultados controversos. O polimorfismo ocorre por uma substituição G/C no códon 72 do gene p53 resultando em uma mudança da sequência de aminoácidos (CGC para arginina e CCC para prolina). Esse polimorfismo ocorre em domínios ricos em prolina gerando alterações morfofisiológicas assim como, uma diferença na mobilidade eletroforética da proteína. O objetivo do presente estudo foi estabelecer uma possível associação entre o polimorfismo do códon 72 do gene p53 com as características de pigmentação como cor de pele, cabelo, olho e resposta da pele após exposição solar (apresentar vermelhidão ou se bronzear). Os 96 voluntários saudáveis foram recrutados randomicamente e as informações sobre cor de pele, capacidade de se bronzear e outras características de pigmentação foram coletadas mediante um questionário padronizado. O DNA genômico foi extraído a partir do sangue venoso e a genotipagem foi feita por Reações em Cadeia da Polimerase (PCR). O polimorfismo foi investigado por fotodocumentação após eletroforese em gel de agarose. As amostras que geraram dúvidas foram confirmadas por digestão sítio específica através da atuação da enzima de restrição BstUI. As frequências alélicas dos 96 voluntários para p53Arg/72 e p53Pro/72, foram 67,70% e 32,30% respectivamente. As freqüências genotípicas para Arg/Arg, Arg/Pro e Pro/Pro foram 50,00%, 35,40% 14,60% respectivamente. Não foi detectada associação significante entre apresentar vermelhidão ou se bronzear após a exposição solar com o polimorfismo (p = 0,678), por outro lado observamos uma associação entre o genótipo Pro/Pro e olhos azuis/verdes (p = 0,01) entre os que apresentam vermelhidão da pele, demonstrando uma desvantagem em relação a exposição solar quando há ocorrência deste fenótipo específico (cor de olho) aliado ao genótipo Pro/Pro.

ASSUNTO(S)

polymorphism polimorfismo biologia molecular bronzeamento pigmentação gene p53 1.polimorfismo 2.gene p53 3.pigmentação 4.bronzeamento p53 gene pigmentation tanning

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