Estudo da associação entre o gene BMP-4 e anomalias congênitas do rim e trato urinário
AUTOR(ES)
Reis, Geisilaine Soares dos, Silva, Ana Cristina Simoes e, Freitas, Izabella Silva, Heilbuth, Thiago Ramos, Marco, Luiz Armando de, Oliveira, Eduardo Araujo, Miranda, Debora Marques
FONTE
J. Pediatr. (Rio J.)
DATA DE PUBLICAÇÃO
2014-01
RESUMO
OBJETIVO: Determinar a frequência de diferentes fenótipos de anomalias congênitas do rim e trato urinário (CAKUT) em uma amostra brasileira e avaliar a associação entre os CAKUT e o gene BMP-4. MÉTODOS: Neste estudo, analisamos 457 indivíduos brasileiros em uma tentativa de estabelecera associação entre o gene BMP-4 e o diagnóstico de CAKUT. As amostras de caso e de controle foram genotipadas em busca de três polimorfismos do gene BMP-4. RESULTADOS: Os dados de associação foram estabelecidos com a amostra de CAKUT como um todo e com os três fenótipos de CAKUT mais importantes: rim displásico multicístico (RDM), obstrução da junção ureteropélvica (UPJO) e refluxo vesico-ureteral (VUR). Quando a amostra foi separada nesses três fenótipos, encontramos associações entre o gene BMP-4 com UPJO e com RDM. Por outro lado, o VUR não foi associado aos polimorfismos do gene BMP-4. CONCLUSÕES: Esses dados sugerem que os indivíduos brasileiros com polimorfismos do gene BMP-4 apresentam maior risco de desenvolver CAKUT, principalmente as malformações relacionadas a nefrogênese e ramificação inicial, como RDM e UPJO. Por outro lado, o VUR parece não estar relacionado ao gene BMP-4.
ASSUNTO(S)
estudo de associacao bmp-4 anomalias congenitas do rim e do trato urinario cakut
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