Doença de Fabry - importância do rastreamento em córnea verticilata: relato de caso

AUTOR(ES)

Yonamine, Fabio Yamasato, Arantes, Tiago Eugênio Faria e, Muccioli, Cristina

FONTE

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011-12

RESUMO

A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.

ASSUNTO(S)

doença de fabry opacidade da córnea relato de caso

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