Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: correlação anátomo-clínica (relato de caso)
AUTOR(ES)
CARVALHO, ALZIRA ALVES DE SIQUEIRA, LEVY, JOSÉ ANTONIO, GUTIERREZ, PAULO S., MARIE, SUELY KAZUE NAGAHASHI, SOSA, EDUARDO ARGENTINO, SCANAVACA, MAURÍCIO
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2000-12
RESUMO
Relatamos o caso de um paciente com fraqueza muscular de distribuição úmero-peroneal associada a limitação de movimentos da coluna cervical e cotovelos. Aos 26 anos, ele desenvolveu episódios de taquicardia. Uma arritmia complexa foi descoberta sendo feito ablação nodal seguida por implante de marcapasso cardíaco. O paciente evoluiu com arritmia e morte. A distrofia de Emery-Dreifuss é desordem muscular rara, recessiva, ligada ao cromossomo X cujo aspectos mistos (neurogênico e/ou miopático) na eletroneuromiografia e biopsia muscular tem provocado dúvidas na nosologia. Os achados de autopsia são descritos e correlacionados aos critérios clínicos na tentativa de melhor compreender os achados ambíguos em relação à etiologia.
ASSUNTO(S)
distrofia muscular arritmia músculo biopsia
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