Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal

AUTOR(ES)

Vasques, Cleurecy Oliveira, Valério, Rosa Maria Figueiredo, Reed, Umbertina Conti, Grossman, Rosi Mary, Kok, Fernando

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2005-03

RESUMO

Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande variedade de fenótipos clínicos. O objetivo deste estudo é apresentar dois irmãos com achados clínicos e eletrencefalográficos compatíveis com a forma juvenil de LCN mas com alterações ultra-estruturais características da forma infantil tardia dessa doença. Os achados eletrencefalográficos auxiliam no diagnóstico da LCN, mas pouco contribuem na sua classificação.

ASSUNTO(S)

lipofuscinose ceróide neuronal eletrencefalograma microscopia eletrônica fenótipo genótipo

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