Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo
AUTOR(ES)
Rocha, Luciane de Melo, Moreira, Lilia Maria de Azevedo
FONTE
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-02
RESUMO
OBJETIVO: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL E MÉTODO: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. CONCLUSÃO: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.
ASSUNTO(S)
albinismo oculocutâneo oca 1 oca 2 teste do bulbo capilar genética molecular
