Detecção de mutações no gene KIT em leucemia mieloide aguda

AUTOR(ES)

Machado, Luis Eduardo Silva, Pinho, João Renato Rebello, Sitnik, Roberta, Muto, Nair Hideko, Velloso, Elvira Deolinda Rodrigues Pereira, Petroni, Roberta Cardoso, Campregher, Paulo Vidal

FONTE

Einstein (São Paulo)

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-09

RESUMO

OBJETIVO: Descrever a metodologia para detecção de mutações nos éxons 8 e 17 do gene KIT em pacientes portadores de leucemia mieloide aguda, para implementação desse teste no laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein. MÉTODOS: Extração do DNA genômico de 54 amostras de sangue periférico ou medula óssea de pacientes com leucemia mieloide aguda para amplificação, por reação em cadeia da polimerase, sequenciamento e análise de fragmentos. RESULTADOS: Dentre as amostras analisadas, quatro apresentaram mutação no éxon 8, duas no éxon 17 e uma amostra apresentou mutação nos dois éxons. CONCLUSÃO: A pesquisa de mutação nos éxons 8 e 17 do gene KIT foi padronizada com sucesso e o teste está em processo de inclusão no menu de exames do laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein.

ASSUNTO(S)

leucemia mieloide aguda receptores proteína tirosina quinases fatores de ligação ao core expressão gênica

Documentos Relacionados

• Mutações no gene DNMT3A em pacientes com leucemia mielóide aguda no Rio Grande do Sul, Brasil
• Importância da detecção das mutações no gene FLT3 e no gene NPM1 na leucemia mieloide aguda - Classificação da Organização Mundial de Saúde 2008
• Leucemia mielóide aguda no HCPA
• Transplante de medula óssea em leucemia mielóide aguda
• Trissomia 11 isolada em leucemia mielóide aguda de novo