Demência na síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil

AUTOR(ES)

Nitrini, Ricardo, Gonçalves, Márcia Rúbia R., Capelli, Leonardo P., Barbosa, Egberto Reis, Porto, Cláudia Sellitto, Amaro, Edson, Otto, Paulo Alberto, Vianna-Morgante, Angela M.

FONTE

Dement. neuropsychol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-03

RESUMO

Resumo A síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil (FXTAS) é uma causa de distúrbios do movimento e de declínio cognitivo que provavelmente tem sido subdiagnosticada, especialmente se a sua prevalência for realmente similar às da paralisia supranuclear progressiva e esclerose lateral amiotrófica. Relatamos um caso de um homem de 74 anos que se apresentou com tremor de ação, ataxia de marcha e esquecimento. Havia história familiar de tremor e de demência e um de seus netos era mentalmente deficiente. A avaliação neuropsicológica demonstrou uma síndrome frontal. A ressonância magnética (RM) revelou hiperintensidade de ambos os pedúnculos cerebelares médios, um critério maior para o diagnóstico de FXTAS. Os testes genéticos confirmaram a presença da pré-mutação do gene FMR1, com uma repetição (CGG)90. O diagnóstico de FXTAS é importante para o aconselhamento genético porque as filhas dos indivíduos afetados tem alto risco de ter uma criança com síndrome do X-frágil. A presença de tremores e declínio cognitivo deve levantar a hipótese diagnóstica de FXTAS, que poderá ser reforçada pela RM e confirmada pela presença da pré-mutação do gene FMR1.

ASSUNTO(S)

x-frágil demência tremor tremor essencial ataxia pré-mutação

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