Crises neonatais: a sobreposição entre o diagnóstico das doenças metabólicas e as anormalidades estruturais. Relato de caso

AUTOR(ES)

Freitas, Alessandra, Casella, Erasmo B., Valente, Marcelo, Buchpiguel, Carlos A, Valente, Kette D.R.

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003-06

RESUMO

Erros inatos do metabolismo (EIM) e distúrbios do desenvolvimento cortical são causas pouco comuns de crises neonatais, entretanto eles podem representar causas tratáveis de epilepsia refratária e, por esta razão, devem ser consideradas como possíveis fatores etiológicos. Este relato de caso tem como objetivo demonstrar a importância dos estudos de neuroimagem em um paciente com crises neonatais, mesmo quando as pistas diagnósticas são sugestivas de uma doença metabólica. RELATO DO CASO: Uma criança , previamente hígida, de 14 dias de vida começou a apresentar crises focais motoras (CFM) reiteradas que evoluíram para estado de mal. Os exames demonstraram altos níveis séricos de amônia e nenhuma outra anormalidade. Uma investigação metabólica foi conduzida com resultados normais. Durante a evolução, a paciente apresentou atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e hemiparesia no dimídio esquerdo. As crises epilépticas permaneceram controladas com drogas anti-epilépticas durante quatro meses, seguidas de recorrência com CFM reiteradas no hemicorpo esquerdo. Uma melhora temporária foi obtida com o ajuste das drogas anti-epilépticas. Aos 6 meses de vida, durante um novo episódio de estado de mal, níveis de amônia elevados foram novamente detectados. Outros exames metabólicos foram normais. A criança foi encaminhada a monitorização V-EEG e paroxismos epileptiformes contínuos foram registrados na região parassagital e na linha média, com predomínio posterior. Uma nova RM foi realizada e mostrou uma displasia cortical no quadrante posterior direito. Nosso caso ilustra a predisposição que os neonatos têm a distúrbios metabólicos, tal como a hiperamonemia que pode ser conseqüência de eventos agudos, conduzindo ao diagnóstico errôneo de EIM.

ASSUNTO(S)

distúrbios metabólicos displasia cortical crises neonatais

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