Complexo de Carney: relato de um caso e revisão da literatura

AUTOR(ES)

Almeida, Madson Q. de, Villares, Maria C. B. F., Mendonça, Berenice B. de

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2004-08

RESUMO

Complexo de Carney (CNC) pode ser definido como uma forma de neoplasia endócrina múltipla familial associada a alteração de pigmentação cutânea e de mucosa, doença nodular pigmentosa primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, adenomas hipofisários produtores de GH e PRL, neoplasia testicular, adenoma ou carcinoma de tireóide, além de cistos ovarianos. CNC tem herança autossômica dominante e possui manifestações clínicas que são, em alguns aspectos, similares às da síndrome de McCune-Albright. Recentemente, genes envolvidos na via de sinalização dependente de AMPc foram implicados na etiologia do CNC. Vamos apresentar, inicialmente, um caso de um paciente masculino de 17 anos com doença adrenal nodular pigmentosa, lentiginose facial e osteoporose severa. A seguir, procuramos analisar os aspectos clínicos e a genética molecular do CNC, assim como descrever os critérios diagnósticos e recomendações para o seguimento.

ASSUNTO(S)

complexo de carney síndrome de cushing doença adrenal nodular pigmentosa pka

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