Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia

AUTOR(ES)
FONTE

Sao Paulo Medical Journal

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003

RESUMO

CONTEXTO: A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença de hipercrescimento complexa e heterogênea com alterações genéticas e epigenéticas, envolvendo imprinting genômico e predisposição ao câncer. A causa da hemi-hiperplasia isolada ainda é desconhecida e pode representar uma expressão parcial ou incompleta da síndrome de Beckwith-Wiedemann. OBJETIVOS: Revisão clínica e molecular e proposta de um protocolo experimental para utilização na prática médica. SÍNTESE DOS DADOS: Esta revisão apresenta os mecanismos genéticos e epigenéticos envolvidos na síndrome de Beckwith-Wiedemann e na hemi-hiperplasia isolada, os genes candidatos e o primeiro protocolo brasileiro, de que temos conhecimento, para a pesquisa dessas doenças. Os resultados têm sido utilizados na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo para elucidar as bases da síndrome de Beckwith-Wiedemann/hemi-hiperplasia isolada e aplicados no Hospital das Clínicas desta Faculdade. CONCLUSÕES: A elucidação dos mecanismos etiológicos e o uso de um protocolo laboratorial para se detectar as alterações nessas doenças pode ser proveitoso no acompanhamento clínico dos pacientes e no aconselhamento genético das famílias.

ASSUNTO(S)

síndrome de beckwith-wiedemann imprinting metilação hemi-hiperplasia isolada câncer

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