Barber-Say syndrome: further delineation of the clinical spectrum

AUTOR(ES)

Cortés, Fanny M., Troncoso, Ledia A., Alliende, Angélica R., Curotto, Bianca L.

FONTE

Genetics and Molecular Biology

DATA DE PUBLICAÇÃO

2000-06

RESUMO

Apresentamos uma paciente de 14 anos, de sexo feminino, portadora de um quadro de múltiplas anomalias congênitas: hipertelorismo, telecanto, macrostomia, agenesia da hélice em ambos os pavilhões auriculares, pele grossa e redundante e hirsutismo severo, que corresponde ao 5º caso reportado de síndrome de Barber-Say. Esta paciente tem praticamente o mesmo fenótipo que a paciente descrita por Martínez Santana et al. (Am. J. Med. Genet. 47: 20-23, 1992), incluindo o mesmo padrão dermatoglífico que não havia sido descrito até então.

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