Avaliação de novos polimorfismos nos genes TGFB3, MSX1, MYH9 e JAG2 em pacientes com fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas / Evaluation of novel polymorphisms in genes TGFB3, MSX1, MYH9 and JAG2 in non syndromic cleft lip and palate

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2011

RESUMO

Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam uma das anomalias congênitas mais comuns em humanos. A etiologia das FL/PNS é complexa e envolve a participação de inúmeros genes e fatores ambientais. Diversos estudos têm investigado genes relacionados a síndromes, que apresentam FL/P em seu espectro clínico, e/ou que são expressos durante o desenvolvimento do lábio e/ou palato. O objetivo deste estudo foi verificar se novos polimorfismos contidos nos genes relacionados ao desenvolvimento do lábio e palato, incluindo TGF?3, MSX1, MYH9 e JAG2, podem contribuir para a etiologia das FL/PNS. Seis regiões polimórficas foram genotipadas por PCR-RFLP (reação em cadeia da polimerase associada à análise de polimorfismo de fragmentos de restrição enzimática) em amostras de DNA proveniente de 367 pacientes com FL/PNS (grupo caso) e de 413 indivíduos não afetados (grupo controle). No grupo caso, 54% foram do gênero masculino e 46% do feminino, com idade média de 19,1 ± 14,9 anos e prevalência de indivíduos feodermas (42,5%) e leucodermas (42%). As fissuras lábio-palatinas (FLP) foram predominantes (54%), seguidas pela fissura labial (FL) (24%) e fissura palatina (FP) (22%). Do total de seis polimorfismos analisados neste estudo, apenas um foi confirmado nessa população: rs1057744 do gene JAG2. Para este locus polimórfico, o alelo A e o genótipo GA foi mais comum, no grupo controle e caso, não sendo encontrada diferença estatística significante. Para esse polimorfismo, a análise em um modo dominante ou recessivo também não mostrou diferenças estatísticas significantes. Assim, demonstrou-se que os polimorfismos rs34019007 e rs4252315, do gene TGF?3, rs62636562, do gene MSX1, rs11549910 e rs11549909, do gene MYH9 não foram confirmados. O polimorfismo rs1057744 do gene JAG2, embora confirmado, não apresentou associação significante com FL/PNS na população avaliada.

ASSUNTO(S)

anormalidades craniofaciais frequência dos genes heterogeneidade genética craniofacial abnormalities gene frequency genetic heterogeneity

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