Avaliação da relação entre o polimorfismo C677T no gene para MTHFR e a concentração plasmática de homocisteína na doença arterial coronariana
AUTOR(ES)
Muniz, Maria Tereza C., Siqueira, Erika R.F., Fonseca, Rosana A., D’Almeida, Vânia, Hotta, Júlia K., Santos, José E. dos, Cavalcanti, Maria do S.M., Sampaio, Cláudio A.M.
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2006-12
RESUMO
OBJETIVO: O objetivo deste trabalho é determinar a prevalência do polimorfismo C677T do gene metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) e associá-la com a concentração plasmática de homocisteína plasmática na doença arterial coronariana (DAC). MÉTODOS: Foram avaliados 93 pacientes com DAC documentada, atendidos no Hospital Universitário Oswaldo Cruz (Recife, PE, Brasil), e 108 controles sem a doença. Foram determinados os perfis lipídicos de pacientes e controles. As concentrações plasmáticas de homocisteína e folato foram determinadas por HPLC e quimioluminescência, respectivamente. A genotipagem foi realizada por RFLP/PCR. RESULTADOS: Os grupos de pacientes e controles foram homogêneos quanto aos perfis genéticos do polimorfismo investigado. Nos pacientes, as concentrações plasmáticas médias de homocisteina (11,7 ± 4,4 µmol/L) e de folato (6,22 ± 3,0 ng/dL) foram estatisticamente diferentes daquelas observadas nos controles (8,84 ± 3,2 µmol/L e 7,69 ± 3,1 ng/dL, respectivamente), ao nível de significância de 0,05. Entretanto, não houve correlação entre concentração plasmática de homocisteína e folato nos pacientes (r= -0,202). Não foi observada associação entre a homozigosidade 677TT para MTHFR e a concentração plasmática de homocisteína sérica (p= 0,634). A comparação dos casos e controles que apresentaram simultaneamente alta concentração plasmática de homocisteína e baixa concentração de folato, resultou numa razão de chance superior à de cada variável analisada independentemente (RC= 11,9; IC 95%= 4,16-34,42, p< 0,01). CONCLUSÕES: A mutação C677T não parece ser um fator genético importante capaz de explicar a hiperhomocisteinemia moderada observada nos pacientes com DAC. Outros fatores, ambientais e genéticos, devem ser investigados.
ASSUNTO(S)
doença aterosclerótica coronariana homocisteína metilenotetraidrofolato redutase folato polimorfismo dislipidemias
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