Avaliação da eficiência e desfecho da triagem e manejo da PKU no Estado de Sergipe, Brasil
AUTOR(ES)
Ramalho, Antônio R. O., Ramalho, Roberto J. R., Oliveira, Carla R. P., Magalhães, Marta M. G. S., Santos, Elenilde G., Sarmento, Polyana M. P., Matos, Diana O., Oliveira, Mario C. P., Oliveira, André L. P., Aguiar-Oliveira, Manuel H.
FONTE
Arq Bras Endocrinol Metab
DATA DE PUBLICAÇÃO
2014-02
RESUMO
Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil.Materiais e métodos: Revisamos as concentrações de fenilalanina no filtro de papel coletado do calcanhar (PKUneo) de 43.449 recém-nascidos, suas concentrações de sangue obtidas por punção venosa em indivíduos com PKUneo anormal, a idade das crianças em diversas fases do programa, a incidência da doença no período de janeiro de 2007 a junho de 2008 e o controle metabólico dos pacientes.Resultados: A cobertura da NBS/SE foi de 78,93%. A idade das crianças era de 10 ± 7 dias na coleta de PKUneo. Doze crianças foram reconvocadas com base no ponto de corte de PKUneo aos 28 ± 13 dias de idade. Destas, as concentrações de fenilalanina por venipunctura foram normais em cinco. A incidência da hiperfenilalaninemia foi 1/43.449 e de PKU foi 1/8.690 (5 casos), e um indivíduo suspeito foi a óbito. Outro óbito ocorreu na coorte em um caso de PKU confirmado. O tratamento para a PKU começou com 51 ± 12 dias. Nos quatro pacientes sob restrição de fenilalanina alimentar, o controle metabólico foi frequentemente difícil.Conclusões: PKU NBS/SE apresenta uma cobertura satisfatória e ponto de corte adequado para reconvocação e diagnóstico, mas o início do tratamento é atrasado e o controle no seguimento é frequentemente inadequado.
ASSUNTO(S)
fenilcetonúria triagem neonatal fenilalanina cobertura incidência
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