Associação dos polimorfismos Gln27, Glu27, Arg16 e Gly16 do gene ADRB2R com asma / Association of the polymorphisms Gln27, Glu27, Arg16 e Gly16 from ADRB2R gene with asthma

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2007

RESUMO

A asma atópica é uma doença com prevalência média na população brasileira de 20%. Estima-se que 60% dos casos de asma sejam intermitentes ou persistentes leves, 25% a 30% moderados e 5% a 10% graves. O receptor beta-2-adrenérgico, quando ativado, provoca o relaxamento da musculatura lisa das vias aéreas. Os polimorfismos Arg ->Gly 16 (46 A->G) e Gln ->Glu27 (79C->G) do gene ADRB2 provocam uma mudança nos aminoácidos situados ao lado do sítio ligante do receptor. Estes receptores não são responsáveis pela presença da asma, mas agem como moduladores de gravidade da doença. Desse modo, o estudo dos polimorfismos do gene ADRB2 é muito importante para prever a resposta ao uso de broncodilatadores beta-adrenérgicos no tratamento da asma atópica. Os objetivos do trabalho foram: 1) Determinar o genótipo de pacientes asmáticos e voluntários sadios quanto aos polimorfismos Gln27, Glu27, Arg16 e Gly16. 2) Verificar se existe correlação entre o genótipo estudado e a gravidade da asma. Foram genotipados 87 pacientes com asma atópica, de acordo com o critério GINA, e 141 voluntários sadios. Após a extração de DNA do sangue periférico foi efetuada PCR-alelo específica (ARMS). No método de ARMS-PCR é utilizado um primer comum a todas as reações e outro alelo específico,isto é, apenas uma base nitrogenada é diferente. Além disso é utilizado um par de primers como controle interno da reação. Os resultados encontrados foram analisados através do teste de qui-quadrado. Amostra de pacientes quanto ao códon 16 não está em equilíbrio de Hardy-Weinberg, entretanto a amostra controle está. No códon 27, ambas as amostras estão em desequilíbrio. A diferença na freqüência dos alelos no códon 16 entre os pacientes e o grupo controle foi significativa, enquanto no códon 27 não. Na comparação entre os diferentes genótipos no códon 16 dos asmáticos e do grupo controle foi observada diferença significativa, modtrando que o alelo Arg 16 pode estar envolvido na etiologia da asma. Comparando-se os pacientes com asma grave e grupo controle, foi encontrada uma diferença significativa, assim como quando comparados os pacientes com moderada, também sendo encontrada diferença significativa quando comparados os pacientes leve. No códon 27 verificou-se diferença significativa entre os genótipos dos pacientes e voluntários sadios. Comparando-se os pacientes com asma grave e grupo controle foi encontrado uma diferença significativa, assim como quando comparados os pacientes com moderada, também sendo encontrada diferença significativa quando comparados os pacientes leve. Na verificação dos genótipos do grupo controle e do total de pacientes temos uma diferença significativa. Na comparação entre os grupos de asmáticos só tivemos diferença significativa entre o grupo de asma grave e leve. Na comparação de asma grave e moderada não tivemos diferença significativa assim como moderada e leve. Os genótipo homozigotos Arg 16 parece estar relacionada à presença da asma e homozigotos Gln 27 parecem estar associados com a gravidade da asma

ASSUNTO(S)

polimorfismos (genetica) asthma asma polymorphisms (genetic)

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