Associação de polimorfismos de único nucleotídeo com a endometriose em uma população brasileira

AUTOR(ES)
FONTE

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2020-03

RESUMO

Resumo Objetivo Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras. Métodos Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes. Resultados Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47–8,26). Conclusão O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.

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