Aspectos clínicos e manejo das paraplegias espásticas hereditárias

AUTOR(ES)

Faber, Ingrid, Servelhere, Katiane R., Martinez, Alberto R. M., D?Abreu, Anelyssa, Lopes-Cendes, Iscia, França Jr, Marcondes C.

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-03

RESUMO

Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significativa destes casos é geneticamente determinada. O grupo das PEH é dividido clinicamente em formas puras e complicadas de acordo com a concomitância de outras manifestações clinicas e neurológicas. Até o momento 60 tipos genéticos foram identificados. Todos os modos de herança monogênica já foram descritos: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X e mitocondrial. Avanços recentes indicam que alterações do transporte axonal estão implicadas na degeneração dos longos axônios motores no sistema nervoso central na PEH. Nesta revisão abordamos recentes avanços na área com ênfase nos aspectos clínicos chave que ajudam o neurologista geral no diagnóstico e manejo correto deste grupo de doenças.

ASSUNTO(S)

paraplegia espástica hereditária paraplegia espástica espasticidade muscular genética mutação

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