Analysis of the p53 gene by PCR-SSCP in ten cases of Wilms’ tumor

AUTOR(ES)

Defavery, Ricardo, Lemos, José Alexandre Rodrigues, Kashima, Simone, Bernardes, José Eduardo, Scridelli, Carlos Alberto, Covas, Dimas Tadeu, Tone, Luiz Gonzaga

FONTE

Sao Paulo Medical Journal

DATA DE PUBLICAÇÃO

02/03/2000

RESUMO

CONTEXTO: Mutações do gene supressor tumoral p53 são observadas como as mais freqüentes alterações em neoplasias humanas em adultos. Em oncologia pediátrica, entretanto, são pouco identificadas. O tumor de Wilms é uma neoplasia renal comum em crianças e associa-se com mutações do gene WT1. A correlação entre tumor de Wilms e alterações do gene p53 não está bem estabelecida, sendo baixa a freqüência tumoral, podendo haver associação com doença em estágio avançado e histologia desfavorável. TIPO DE ESTUDO: Relato de caso. RELATO DE CASO: Foi realizar uma triagem para mutações do gene p53 pelo método de PCR-SSCP e seqüenciamento de DNA nos casos sugestivos de mutação em tumor de Wilms. Avaliação do gene p53 nos exons 5-9 em amostras de DNA extraídos de 10 tumores de Wilms de crianças em diferentes estágios pelo método de PCR-SSCP e seqüenciamento de DNA. Alterações na análise do SSCP foram observadas em duas amostras no exon 8. As prováveis mutações não foram confirmadas pelo seqüenciamento de DNA. A ausência de mutações de ponto do gene p53 observada nas 10 amostras de tumor de Wilms estudadas está de acordo com a literatura, sendo o seqüenciamento de DNA fundamental para a confirmação de possíveis mutações.

ASSUNTO(S)

tumor de wilms gene p53 pcr-sscp tumores sólidos

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