AnÃlise de polimorfismos genÃticos, simulaÃÃo proteÃmica e de painÃis moleculares relacionados à degeneraÃÃo neuronal

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2004

RESUMO

A degeneraÃÃo neuronal (DN) à um fenÃmeno complexo, induzido por diversos fatores e presente em vÃrias doenÃas neuropsiquiÃtricas tais como a doenÃa de Alzheimer, doenÃa de Fahr (DF) e esclerose lateral amiotrÃfica (ELA). No entanto, pouco se conhece sobre os fatores de risco genÃtico para doenÃas neurodegenerativas. Atualmente tenta-se definir os painÃis moleculares genÃticos relacionados com a DN atravÃs do uso de diversas tÃcnicas de biologia molecular e de bioinformÃtica. O propÃsito deste estudo à utilizar vÃrias dessas tÃcnicas para investigar polimorfismos genÃticos em doenÃas que se apresentem com DN, tais como a DF e a ELA. AnÃlises de ligaÃÃo em famÃlias com DF sugerem a presenÃa de heterogeneidade genÃtica, clÃnica e de neuroimagem, mesmo dentro da mesma famÃlia. Durante a caracterizaÃÃo deste processo foi identificado mais uma famÃlia com DF possivelmente ligada ao cromossomo 14 e um novo gene intitulado TULIP1. AlÃm disso, com o auxÃlio de anÃlise paramÃtrica e nÃo paramÃtrica foi mapeado o gene no cromossomo 20 para uma extensa famÃlia com ELA. ApÃs a identificaÃÃo da mutaÃÃo propriamente dita foi possÃvel simular as alteraÃÃes tridimensionais na estrutura da proteÃna sintetizada pelo gene mutado. Esses estudos sugerem que diversos grupos de genes atuam no processo de DN

ASSUNTO(S)

ciencias biologicas bioinformÃtica doenÃa de alzheimer degeneraÃÃo neuronal polimorfismos esclerose lateral amiotrÃfica polymorphisms bioinformatics alzheimerâs disease neuronal degeneration doenÃa de fahr

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