Analise da casuistica não-oncologica do laboratorio de citogenetica humana do Departamento de Genetica Medica FCM - UNICAMP (1970-1999)

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2001

RESUMO

Com a melhoria na atenção primária à saúde, tem havido um aumento relativo na freqüência das anomalias congênitas como causa de morbidade e mortalidade, entre elas as causadas por aberrações cromossômicas. São indicações para análise cromossômica as anomalias congênitas múltiplas, retardo mental, ambigüidade genital ou hipogonadismo, esterilidade, infertilidade, natimortalidade, síndromes de quebras cromossômicas e neoplasias. O Laboratório de Citogenética Humana (LCH) do Departamento de Genética Médica- FCM- UNICAMPé um dos poucos serviçospúblico de citogenéticada região de Campinas, responsável pelo diagnóstico de grande parte dos casos de aberração cromossômica dessa região. Este trabalho teve por objetivo avaliar a casuística do LCH, a fim de estimar a freqüência das diversas aberrações detectadas, analisar a origem das aberrações estruturais, comparar os resultados obtidos com os de outros laboratórios ligados a serviços de genética clínica, e comparar a distribuição das aberrações numéricas com aquela observada em amostras de recém-nascidos. Foram analisados 4244 exames de cariótiponão oncológicosrealizadosde 1970a 1999,referentesaos casos-Índicede cada família; os casos foram ainda subdivididos segundo a época em que os exames foram realizados (anos 70, 80 e 90). Cerca de 38% dos exames de cariótipo, em todas as épocas, detectaram uma aberração cromossômica. As aberrações numéricas predominaram sobre as estruturais, porém houve um aumento progressivo na freqüência e diversidade dessas últimas no periodo analisado. Manteve-se, porém, a proporção de cariótipos com resultado normal, e houve ainda uma queda na freqüência das aberrações numéricas. Entre essas, houve um predomínio acentuado da S. de Down e uma queda progressiva na freqüência das aneuploidias de cromossomos sexuais. As aberrações estruturais desequilibradas predominaram sobre a equilibradas; quando havia resultado do cariótipo dos genitores, a anomalia havia sido herdada em cerca de 31% dos casos, sendo 72% de herança materna. Em comparação com outras casuísticas, verificou-se neste trabalho um predomínio mais acentuado de casos de S. de Down e uma menor proporção de aberrações estruturais, e observou-se diferenças significativas na distribuição das aberrações numéricas em comparação com amostras de recém-nascidos. Os resultados deste trabalho refletem as diversas distorções de averiguação das aberrações cromossômicas em serviços de genética clínica, em particular no LCH do Departamento de Genética Médica da UNICAMP, e indicam a necessidade de ampliar a oferta de exames citogenéticos à população e de atuar junto aos profissionais de saúde que lidam com as diversas condições médicas que constituem indicações para análise cromossômÍca

ASSUNTO(S)

citogenetica humana cariotipos

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