Amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira: relato de casos

AUTOR(ES)

Solari, Helena Parente, Ventura, Marcelo Palis, Antecka, Emilia, Belfort Junior, Rubens, Burnier Jr, Miguel Noel

FONTE

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011-08

RESUMO

Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gelsolin. Três membros de duas gerações da mesma família, com diagnóstico de amiloidose familiar, foram submetidos a screening de mutações no gene gelsolin. O DNA genômico foi extraído de linfócitos do sangue periférico, sendo realizada reação em cadeia de polimerase (PCR) em condições padronizadas. A análise do sequenciamento revelou uma transição de G para T no nucleotidio 654 do gene gelsolin. Este é o primeiro relato de uma amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira, que apresenta uma forma rara de mutação, descrita previamente em três famílias, sem ancestrais finlandeses (tipo dinamarquês).

ASSUNTO(S)

amiloidose gelsolina distrofia hereditária da córnea córnea humano feminino masculino adulto relato de casos

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