Achados oftalmológicos tardios em um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X

AUTOR(ES)

Barbisan, Paulo Rodolfo Tagliari; Barbisan, Paulo Antonio

FONTE

Rev. bras.oftalmol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2021-02

RESUMO

RESUMO A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X (XLRS) é uma degeneração vitreorretiniana causada por mutações no gene RS1, geralmente caracterizada por maculopatia bilateral e retinosquise periférica, levando à perda visual progressiva durante as primeiras 2 décadas de vida e complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea. Apresentamos aqui achados oftalmológicos tardios em um paciente com XLRS.

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