Amiloidose Familiar
Mostrando 1-10 de 10 artigos, teses e dissertações.
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1. Ophthalmological manifestations of hereditary transthyretin amyloidosis
RESUMO A amiloidose familiar por transtirretina é a forma mais comum de amiloidose sistêmica hereditária mundialmente. A condição é secundária a mais de 100 mutações ponto diferentes no gene da transtirretina (18q12.1). Mutações levam a depósitos anormais de amilóide principalmente no coração e nos nervos periféricos. O envolvimento leptomen�
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2022
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2. Baseline disease characteristics in Brazilian patients enrolled in Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS)
RESUMO Amiloidose ligada à transtirretina (ATTR) é caracterizada por depósito de transtirretina que forma fibrilas amiloides, que são depositadas extracelularmente dentro de tecidos e órgãos. As manifestações clínicas de polineuropatia amiloidótica familiar (ATTR-PAF) variam de acordo com a mutação, idade de início e localização geográfica. E
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2019-02
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3. Desfechos clínicos e sobrevida em pacientes com amiloidose AA
Resumo Objetivo: A amiloidose AA é uma complicação rara de condições inflamatórias crônicas. A maior parte dos pacientes com amiloidose AA apresenta nefropatia, que leva à insuficiência renal e à morte. Estudaram-se as características clínicas e a sobrevida em pacientes com amiloidose AA. Métodos: Analisaram-se retrospectivamente 81 pacientes
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2017-12
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4. Investigação de polimorfismos no gene MEFV (G138G e A165A) em pacientes adultos com febre mediterrânica familiar
Resumo Objetivo: Identificaram-se mutações no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsáveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de mutações no MEFV na região sul do mar de Mármara e investigar o impacto dos polimorfismos genéticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2017-12
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5. Promoção da saúde em famílias com paramiloidose: papéis dos mais velhos junto dos mais novos
Resumo: Atualmente os cidadãos são parceiros dos sistemas formais na promoção da saúde. Na gestão das doenças hereditárias, o papel dos familiares como fonte de suporte é vital. O papel dos mais velhos emerge como crucial pela longa relação com a doença e com os doentes na família. Contudo, esse papel permanece pouco explorado, em particular, em
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 12/06/2017
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6. Rastreamento de Pontilhados e Cardiomiopatia Amiloidótica por Mutação da Transtirretina
Resumo Fundamento: A amiloidose é uma doença de depósito de fibrilas insolúveis nos espaços intercelulares. A forma mais comum de amiloidose familiar é mediada por mutação da transtirretina, sendo a Val30Met a mutação mais frequente. A amiloidose cardíaca só causa sintomas e queda da fração de ejeção em fases tardias quando o prognóstico é
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 19/12/2016
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7. Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas associadas a febre familiar do Mediterrâneo
Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de 5 questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas pr
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-02
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8. Amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira: relato de casos
Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gels
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-08
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9. Suspeita de febre familiar dos cães Shar-peis chineses
A febre (síndrome) familiar dos cães Shar-peis Chineses é uma doença hereditária autossômica recessiva. Este trabalho descreve um caso de amiloidose generalizada em um cão Shar-pei Chinês, fêmea, de três anos de idade, cujo quadro clínico-patológico é consistente com o da febre familiar dos cães Shar-peis chineses. Esse animal tinha uma histór
Ciência Rural. Publicado em: 2005-06
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10. Amiloidose renal em cão Shar-Pei: Relato de Caso
O presente relato descreve os achados clínicos e anatomopatológicos de um caso de amiloidose renal em um cão macho de nove anos da raça Shar-Pei. O animal apresentava quadro clínico de esporotricose e de insuficiência renal e exames positivos para erlichiose e leishmaniose. No dia anterior ao óbito, o cão apresentou apatia, desidratação e anúria.
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2001-08