Alelo
Mostrando 1-12 de 606 artigos, teses e dissertações.
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1. É necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista?
Não é necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Esse achado é detectado pela eletroforese de hemoglobina ou pelo Teste do Pezinho que identifica mutação de um alelo do gene da hemoglobina,
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Do boys with MAOA_LPR*2R allele present cognitive and learning impairments?
RESUMO. Polimorfismos da monoaminoxidase A (MAOA) são associados a transtornos antissociais. Menos atenção tem sido dada ao funcionamento cognitivo de indivíduos com diferentes alelos de MAOA. Nenhum estudo descreveu o fenótipo cognitivo associado ao alelo menos frequente, de baixa atividade enzimática, MAOA_LPR*2R. Objetivo: Descrevemos os correlato
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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3. Associação do Genótipo e Fenótipo da Paraoxonase-1 com Angiografia Positiva para Doença Arterial Coronariana
Resumo Fundamento Tem sido demonstrado que um aumento dos níveis séricos de PON1 é protetor contra vários distúrbios. Foi relatado que vários polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, single nucleotide polymorphisms ) do gene PON1 estão associados a níveis e atividade de proteínas enzimáticas séricas. Objetivos Investigar a associação de S
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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4. Interaction between apolipoprotein E genotypes, excessive daytime sleepiness, and cognitive function in obstructive sleep apnea patients
Resumo Antecedentes Alguns estudos mostram uma associação entre o alelo ε4 da apolipoproteina E (ApoEε4) e a síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), e outros, entre ApoEε4 e a sonolência excessiva diurna (SED), mas não há dados na literatura sobre a interação entre SED, função cognitiva e ApoEε4 em pacientes com SAOS. Objetivo Avaliar a
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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5. RESISTIN GENE POLYMORPHISM AND NONALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE RISK
RESUMO Contexto: A doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) é uma doença hepática crônica e um dos principais problemas de saúde global em que a gordura hepática ultrapassa 5% dos hepatócitos sem as causas secundárias de acúmulo lipídico ou consumo excessivo de álcool. Devido à ligação entre a DHGNA e resistência à insulina (IR) e
Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2022
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6. Working memory and arithmetic impairments in children with FMR1 premutation and gray zone alleles
RESUMO. Mutações expansivas no gene FMR1 têm sido associadas a diferentes fenótipos. Mutações completas estão associadas a deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo; pré-mutações, com dificuldades de aprendizagem de matemática e comprometimentos de memória de trabalho. Na zona cinzenta o desenvolvimento neuropsicológico ainda
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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7. Influence of clinical factors, IL4 and IL6 genes polymorphisms in functional healing in late replantation
Resumo Para investigar a influência genética em uma amostra de dentes reimplantados, é necessário observar os fenótipos extremos, como os dentes que sofreram cura funcional e os extraídos devido à reabsorção radicular externa severa. Assim, este estudo teve como objetivo investigar a associação da idade dos pacientes, desenvolvimento radicular dos
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2022
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8. Working memory assessment using cambridge neuropsychological test automated battery can help in the diagnosis of mild cognitive impairment: a systematic review and meta-analysis
RESUMO O comprometimento cognitivo leve (CCL) é um estado intersticial entre o envelhecimento normal e a demência. Objetivo: Neste estudo, investigamos os perfis de memória de trabalho (MT) de pacientes com CCL usando a bateria automatizada de testes neuropsicológicos de Cambridge (Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery – CANTAB). Também
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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9. EFFECTS OF GENETIC VARIATIONS OF MLCK2, AMPD1, AND COL5A1 ON MUSCLE ENDURANCE
RESUMO Introdução: Embora tenham sido detectadas possíveis relações entre variantes genéticas de MLCK2, AMPD1 e COL5A1 em estudos moleculares que avaliam o desempenho esportivo do ponto de vista genético, os dados são limitados no que diz respeito à resistência muscular e à aptidão física. Materiais e Métodos: Este estudo objetivou avaliar es
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2022
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10. Estrutura populacional e relações filogenéticas em subespécies de Brassica rapa L. utilizando marcadores isoenzimáticos
Resumo O presente estudo teve como objetivo avaliar a estrutura populacional e as relações filogenéticas de nove subespécies de Brassica rapa L. representadas com 35 acessos, cobrindo uma ampla gama de áreas de distribuição de espécies usando análise isoenzimática, a fim de selecionar acessos mais diversos como recursos suplementares que podem ser
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2021-09
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11. Associação entre o polimorfismo do gene UGT1A1*28 e a neutropenia severa decorrente do tratamento do câncer colorretal com irinotecano: evidências baseadas em meta-análise
Resumo Objetivo Avaliar a relação do polimorfismo do gene UGT1A1*28 com a prevalência de neutropenia em pacientes com câncer colorretal submetidos a tratamento com o irinotecano. Método Foram incluídos 13 estudos sobre o tema proposto, selecionados nas bases de dados da Biblioteca Virtual de Saúde, Scientific Electronic Library Online, Internation
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2021-06
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12. [Desenvolvimento de protocolo de tetra-primer ARMS- PCR para genotipagem do SNP 39136666 do receptor da prolactina e avaliação desse SNP em raças bovinas brasileiras localmente adaptadas]
RESUMO As raças taurinas de origem ibérica Limonero e Carora (Bos primigenius taurus) possuem o fenótipo de pelo curto, liso e com baixa densidade folicular, o que confere a esses animais maior tolerância térmica e melhor produtividade em regiões quentes. Diferentes mutações associadas a esse fenótipo foram descritas no gene do receptor de prolactin
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2021-03