Aconselhamento Genetico
Mostrando 13-24 de 219 artigos, teses e dissertações.
-
13. Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso
Resumo O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são ap
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-11
-
14. Frequência relativa de diagnósticos neuromusculares comuns em um serviço de referência
RESUMO O procedimento diagnóstico neuromuscular é complexo. O conhecimento da frequência relativa das doenças neuromusculares em uma população é importante para utilização dos testes diagnósticos mais apropriados. Objetivo: Relatar a frequência relativa de doenças neuromusculares em um centro de referência. Métodos: Revisão de prontuários d
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-11
-
15. Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico gené
Einstein (São Paulo). Publicado em: 21/09/2017
-
16. Perspectivas otimistas na comunicação de notícias difíceis sobre a formação fetal
A comunicação de notícias diagnósticas em contextos de saúde é um evento potencialmente impactante para todos os envolvidos. Contudo, apesar de constante no contexto médico-paciente, essa tarefa ainda é escassamente tratada na formação clínica. Assim, os objetivos deste estudo foram os de descrever e avaliar como as notícias difíceis podem ser c
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 21/08/2017
-
17. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético
RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos ge
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-06
-
18. "Veio o resultado do exame": a comunicação de notícias diagnósticas (e como investigações linguístico-interacionais podem informar as práticas profissionais)
RESUMO Este artigo descreve, a partir da Análise da Conversa de base etnometodológica, a comunicação de notícias diagnósticas em 54 consultas de aconselhamento genético gravadas em áudio em um setor hospitalar materno-infantil do Sistema Único de Saúde (SUS) especializado em gestações de médio e alto risco. As interações foram transcritas em s
Ling. (dis)curso. Publicado em: 2017-04
-
19. Implante de lente intraocular de fixação iriana em crianças com ectopia lentis
RESUMO Objetivo: A implantação de lentes intraoculares de fixação iriana em garra (AICLI) é uma técnica cirúrgica para o tratamento de ectopia lentis. Nosso objetivo foi comparar resultados visuais e possíveis complicações em longo prazo da cirurgia de AICLI em pacientes pediátricos com ectopia lentis com ou sem doença hereditária diagnosticáv
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-04
-
20. BIOTECNOLOGIAS, SUBJETIVAÇÃO E PSICOLOGIAS: MERCADO DE CÉLULAS-TRONCO DO CORDÃO UMBILICAL
Resumo Esse artigo visa a analisar as práticas de produção da subjetividade engendradas pelo mercado de células-tronco do cordão umbilical, que se constitui por meio da gestão de riscos e precauções do futuro biopolítico, no âmbito da família e da relação pais e filhos. O interesse da psicologia pela inovação biotecnológica pode ser visualiza
Psicol. Soc.. Publicado em: 23/03/2017
-
21. Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal
RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-12
-
22. Diagnóstico pré-natal de lissencefalia tipo 2 por meio da ultrassonografia e ressonância magnética fetal: relato de caso e revisão da literatura
Resumo Lissencefalia são doenças genéticas autossômicas recessivas heterogêneas caracterizadas pela tríade clássica: malformações do cérebro, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. Diagnóstico pré-natal é factível pela demonstração do desenvolvimento anormal de sulcos e giros. Ressonância magnética ( RM ) melhora a detecção d
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2016-04
-
23. Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias
RESUMO As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento e
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-03
-
24. Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal
RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pac
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2016-03