Acidemia Metilmalonica
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1. Avaliação dos efeitos da L-carnitina sobre o estresse oxidativo em pacientes com desordens do metabolismo do propionato
As desordens do metabolismo do propionato, acidemia propiônica (PAemia) e acidemia metilmalônica (MMAemia), são doenças hereditárias, autossômicas recessivas, bioquimicamente caracterizadas pelo acúmulo predominante dos ácidos propiônico (PA) e metilmalônico (MMA), respectivamente, nos tecidos e fluidos biológicos dos indivíduos afetados. Esses d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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2. Efeitos de metabólitos acumulados na doença do xarope do bordo e na acidemia metilmalônica sobre o comportamento cognitivo de ratos adultos nas tarefas de campo aberto e esquiva inibitória, bem como sobre a captação de glutamato e a viabilidade celular em fatias de hipocampo e córtex cerebral
As deficiências de aprendizado são características comuns em pacientes afetados pela doença do xarope do bordo (DXB) ou pela acidemia metilmalônica. Os sintomas predominantemente neurológicos destas doenças incluem o retardo mental, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e alterações neuroradiológicas variadas. Na DXB, a deficiênci
Publicado em: 2008
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3. O papel do óxido nítrico nas alterações comportamentais eletroencefalográficas e neuroquímicas induzidas pelo metilmalonato em estriado de ratos
A acidemia metilmalônica é um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA), dano oxidativo e alterações neurológicas, como degeneração estriatal e convulsões. Considerando que o óxido nítrico é um mensageiro químico trans-sináptico que está envolvido em diversos eventos fisiopatologógicos e seu
Publicado em: 2007
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4. Efeitos in vivo do ácido metilmalônico sobre o comportamento de ratos no labirinto aquático de morris e in vitro sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo e sobre as atividades dos complexos I-IV da cadeia respiratória em homogeneizado de tecidos de ratos
A acidemia metilmalônica é uma desordem metabólica hereditária caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA) e clinicamente por deterioração neurológica progressiva e falência renal. Os avanços no tratamento dessa doença alcançados nos últimos anos possibilitaram uma diminuição significativa na mortalidade
Publicado em: 2007
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5. Envolvimento do sistema GABAérgico nas alterações comportamentais eletrencefalográficas e neuroquímicas induzidas pela injeção de metilmalonato no ventrículo de ratos
O ácido metilmalônico (MMA) é um agente convulsivante endógeno que se acumula na acidemia metilmalônica, um erro inato no metabolismo caracterizado por disfunções neurológicas severas, predispondo ao aparecimento de convulsão. O mecanismo responsável pelas convulsões induzidas pelo MMA envolve a ativação do receptor NMDA. O envolvimento GABAérg
Publicado em: 2007
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6. Efeito da amônia sobre as convulsões e a inibição da sucinato desidrogenase induzidas por ácido metilmalônico
A hiperamonemia é um achado comum em crianças com acidemia metilmalônica, um erro inato do metabolismo caracterizado por retardo mental, convulsões e acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA). Embora existam evidências de que o MMA induza convulsões por inibição da sucinato desidrogenase (SDH), muito pouco se sabe sobre a contribuição da hip
Publicado em: 2007
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7. Permeabilidade mitocondrial transitoria na excitotoxicidade e na lesão neuronal da acidemia metilmalonica
A permeabilidade mitocondrial transitória (PMT) tem sido implicada na morte celular em diversos modelos de desordens neurodegenerativas, incluindo hipoglicemia, isquemia e trauma cerebral. No presente trabalho, estudamos a PMT em mitocôndrias isoladas de cérebro de rato. A PMT induzida por Ca2+ foi estimulada por Na+ e prevenida pela combinação de ADP e
Publicado em: 2004
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8. Disfunção mitocondrial induzida por metilmalonato e 3-nitropropionato / Mitochondrial dysfunction induced by methylmalonate and 3-nitropropionate
A acidemia metilmalônica (MMAemia) é uma desordem metabólica hereditária do metabolismo de aminoácidos com cadeia ramificada e de ácidos graxos com cadeia ímpar, envolvendo um defeito na conversão de metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Manifestações sistêmicas e neurológicas nesta doença são relacionadas com o acúmulo de metilmalonato (MMA) em te
Publicado em: 2004