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1. Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery
RESUMO Uma breve história de uma síndrome neurológica descoberta por Andreas Rett é relatada neste artigo. Embora tenha ocorrido em 1966, a síndrome só foi reconhecida pela comunidade internacional após um relato de Hagberget al, em 1983. Logo, sua importância ficou evidente como causa relativamente frequente de encefalopatia grave entre as crianças
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 10/01/2020
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2. Characterization of the Relationship of CDKL5 with MeCP2 and Dnmt1 in PrimaryRat Cortical Neurons
ABSTRACT Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) is a protein kinase that is homologous to mitogen-activated protein kinases (MAPKs) and cyclin-dependent kinases (CDKs). Mutations in the CDKL5 gene cause X-linked infantile spasms and phenotypes that overlap with that of Rett syndrome, which is a neurodevelopmental disorder caused primarily by mutations in the
Braz. arch. biol. technol.. Publicado em: 07/07/2016
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3. Módulos fotovoltaicos com células solares bifaciais : fabricação, caracterização e aplicação em sistema fotovoltaico isolado
O objetivo principal deste trabalho foi fabricar e caracterizar módulos fotovoltaicos concentradores estáticos (MEC-P) com células solares bifaciais e refletor difuso. Módulos fotovoltaicos concentradores e módulos convencionais com a mesma área de células foram instalados em sistemas fotovoltaicos isolados por aproximadamente 1,5 anos e os mesmos for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/11/2012
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4. Análise da função dos microRNAs na regulação da expressão de DNMT3B/Dnmt3b e MECP2/Mecp2 / Analysis of microRNAs function in the regulation of DNMT3B/Dnmt3b and MECP2/Mecp2 gene expression
A metilação do DNA em mamíferos é uma importante modificação epigenética, sendo essencial no silenciamento de DNAs repetitivos, de regiões que sofrem imprinting genômico e no estabelecimento do cromossomo X inativo em fêmeas. Existem 5 tipos de DNA Metiltransferases, tendo a DNMT3B um importante papel na metilação de novo. A MeCP2, por sua vez, �
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/01/2012
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5. Simulação molecular de metalocenos
O objetivo deste trabalho é verificar se o conjunto de simplificações adotadas em química computacional pode produzir resultados condizentes com a avaliação experimental no caso de catalisadores metalocênicos, de forma que a simulação molecular seja considerada uma ferramenta útil no desenvolvimento de novos catalisadores. As atividades da reação
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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6. Analise de mutações no gene MECP2 em uma amostra de pacientes do sexo feminino afetadas pela síndrome de Rett na população brasileira / Analysis of mutations in the MECP2 gene in a sample of female patients affected by Rett syndrome in the Brazilian population
A síndrome de Rett (SR) é uma doença neurológica com herança dominante ligada ao X, com incidência estimada de 1:10.00015.000 em nascidos vivos do sexo feminino. Clinicamente caracterizada pelo progressivo comprometimento neuromotor após um período de desenvolvimento aparentemente normal, a SR está associada a mutações no gene MECP2, alocado em Xq
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/01/2009
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7. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett
INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo esta
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-09
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8. Influência de fatores genéticos e ambientais nos transtornos do espectro autista
Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno a
Publicado em: 2009
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9. A estrutura de metalocenos híbridos, homogêneos e suportados, e seu efeito na performance em polimerização de etileno
Em 2007, aproximadamente 4 milhões de toneladas de poliolefinas foram produzidas com catalisadores metalocenos e estima-se que a taxa de crescimento dos polímeros produzidos com estes catalisadores chegue a 200 % até 2010. O desempenho desses sistemas catalíticos é extremamente dependente da esfera de coordenação e do átomo central. O objetivo da pre
Publicado em: 2009
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10. Síndrome de Rett : avaliação clínca, genética e por ressonância magnética
Introdução: A Síndrome de Rett é uma desordem do neurodesenvolvimento ligada ao cromossomo X com um acometimento precoce na infância, que afeta, primariamente meninas. O lobo frontal é particularmente afetado. A base genética da doença, em 80% das meninas acometidas, está cionada às mutações no gene da proteína methyl-CpG binding protein 2 (MeCP
Publicado em: 2009
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11. Avaliação dos efeitos antinociceptivo e antiinflamatório de Croton pullei var. glabrior Lanj. (Euphorbiaceae)
Croton pullei var. glabrior Lanj. (Euphorbiaceae) é uma liana, amplamente distribuída na Floresta Amazônica. Na medicina popular, diversas plantas do gênero Croton têm sido utilizadas com fins terapêuticos em patologias que envolvem dor e inflamação, o que justifica este trabalho. O objetivo deste estudo foi investigar as atividades antinociceptiva e
Revista Brasileira de Farmacognosia. Publicado em: 2008-09
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12. Síndrome de Rett: caracterização clínica e molecular de dois casos brasileiros
CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉT
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03