Sindrome De Turner
Mostrando 1-12 de 89 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual a abordagem diante de uma criança que nasce com um dente?
As opções de tratamento incluem a exodontia imediata do dente, o desgaste de sua borda incisal ou apenas o acompanhamento do caso, sendo a exodontia o protocolo mais comumente utilizado, principalmente nos casos de mobilidade severa.
Torna-se, fundamental o diagnóstico precoce da erupção prematura destes dentes, devendo, durante a anamnese, o C
Núcleo de Telessaúde Amazonas. Publicado em: 12/06/2023
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2. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado,
Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sex
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-12
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3. Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal
RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-12
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4. Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de Turner
RESUMO Objetivo: Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner. Fontes de dados: Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
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5. Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática
ResumoObjetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2015-09
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6. A face neurológica da doença celíaca
ContextoVárias doenças neurológicas têm sido amplamente descritas em pacientes com doença celíaca.ObjetivoO objetivo deste estudo foi determinar a incidência de diferentes manifestações neurológicas em crianças com doença celíaca em acompanhamento no momento do diagnóstico e discutir essas manifestações à luz da literatura recente.MétodosEs
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2015-09
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7. Síndrome de Parsonage-Turner
OBJETIVO: Descrever os achados clínicos, eletrofisiológicos e de imagem na síndrome de Parsonage-Turner e avaliar os resultados do tratamento conservador.MÉTODOS: Foram estudados oito casos entre fevereiro de 2010 e fevereiro de 2012, com seguimento mínimo de um ano (média de 14 meses). Todos os pacientes foram submetidos ao questionário clínico e av
Rev. bras. ortop.. Publicado em: 2015-06
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8. Mosaicismo 45,X/46,XY: relato de 14 pacientes de um hospital do Brasil. Um estudo retrospectivo
CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil.MÉTODOS: Nos
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 02/09/2014
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9. Perda auditiva em pacientes com síndrome de Turner: revisão da literatura
INTRODUÇÃO: A síndrome de Turner (ST) é causada por uma deleção total ou parcial de um cromossomo X, ocorrendo em 1:2.000 até 1:5.000 meninas nascidas vivas. A perda auditiva é uma de suas principais manifestações clinicas. Entretanto, existem poucos estudos na literatura descrevendo essa associação. OBJETIVO: Rever o conhecimento atual sob
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2014-06
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10. Você conhece esta síndrome?
Síndrome de Noonan é uma das mais frequentes síndromes genéticas e importante diagnóstico diferencial em crianças com fácies sindrômica similar ao fenótipo da síndrome de Turner. É caracterizada por dismorfismo facial, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura e uma ampla variação fenotípica. Esse artigo apresenta um caso de uma paciente
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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11. Puberdade espontânea em meninas com diagnóstico precoce de síndrome de Turner
OBJETIVO: Verificar se a frequência de puberdade espontânea em meninas com síndrome de Turner (ST) diagnosticadas na infância é superior a de pacientes diagnosticadas posteriormente. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram avaliadas 33 meninas < 10 anos ao diagnóstico quanto ao desenvolvimento puberal. A frequência de puberdade espontânea foi comparada com a de p
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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12. O uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais
FISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11