Paquioniquia Congenita
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1. Você conhece esta síndrome?
A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-12
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2. Novas funções da proteina AIRE : 1) seu papel na resposta mediada por dectina-1 em fagocitos mononucleares humanos. 2) sua associação com a queratina 17, proteina dos filamentos intermediarios / New roles of AIRE protein : 1) AIRE role in Dection-1 mediated patway in human mononuclear phagocytes and 2) AIRE association with keratin-17, a component of intermediate filaments
A Poliendocrinopatia autoimune associada a candidíase e distrofia ectodérmica (APECED) é um síndrome caracterizado pela presença de pelo menos dois sintomas clínicos, endocrinopatia autoimune, sendo que as mais comuns são hipoparatiroidismo, doença de Addison, além de candidíase mucocutânea crônica. É também comum nos pacientes o desenvolviment
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/07/2009
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3. Citoqueratinas
As citoqueratinas (CQ) são constituintes do citoesqueleto das células epiteliais, pertencendo aos filamentos intermediários; sua distribuição é específica para cada subtipo de epitélio, permitindo que sejam utilizadas como importantes marcadores de sua diferenciação. Anticorpos monoclonais permitem sua localização nos tecidos e são utilizados no
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2004-04