Mutacao
Mostrando 1-12 de 1382 artigos, teses e dissertações.
-
1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
2. Quais são os exames necessários para confirmar o diagnóstico de Hemoglobina Lepore?
Não foram encontradas evidências na presente revisão sobre a melhor abordagem no manejo do paciente com Hb Lepore.
Contudo, um artigo de revisão sobre investigação laboratorial de hemoglobinopatias e talassemias de 2000 (1) aponta que, se uma hemoglobina anormal for identificada na eletroforese, análises mais aprofundadas devem ser realizadas
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
3. É necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista?
Não é necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Esse achado é detectado pela eletroforese de hemoglobina ou pelo Teste do Pezinho que identifica mutação de um alelo do gene da hemoglobina,
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
4. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
-
5. Como o Agente Comunitário de Saúde pode orientar um paciente sobre linfoma?
Os vasos linfáticos transportam a linfa, um líquido brancacento formado basicamente de plasma e glóbulos brancos. Como já citado, estes vasos recolhem o excesso de líquido que extravasa dos vasos sanguíneos e que normalmente se aloja no meio intercelular. Esse líquido recolhido viaja até os linfonodos, também chamados de gânglios linfáticos. Os
. Publicado em: 12/06/2023
-
6. Characterization of BRAF mutation in patients older than 45 years with well-differentiated thyroid carcinoma
Resumo Introdução: O carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia endócrina mais frequente e sua incidência triplicou nos últimos 35 anos. Embora o carcinoma papilífero de tireoide tenha um bom prognóstico, 1% a 30% dos pacientes desenvolvem recorrência e metástase. Algumas características clínicas e genéticas estão associadas a um pior pro
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2022
-
7. Hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: baseline anthropometric, demographic and disease characteristics of patients from a reference center
RESUMO Antecedentes: Amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) com polineuropatia é uma doença rara, hereditária, multissistêmica, frequentemente fatal, causada por mutação no gene da transtirretina (TTR). Características dos pacientes ao diagnóstico, especialmente dados antropométricos, são raros na literatura, e são relevantes para def
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
8. Induction of mutagenesis on Chrysanthemums
Resumo A diversidade genética das culturas tem papel significativo na melhoria de novas plantas por meio do melhoramento. O crisântemo contém a maioria das variedades mutantes, tornando a reprodução por mutação um dos procedimentos de reprodução mais amplamente utilizados para plantas ornamentais. O objetivo da pesquisa é usar a irradiação gama p
Ornamental Horticulture. Publicado em: 2022
-
9. Working memory and arithmetic impairments in children with FMR1 premutation and gray zone alleles
RESUMO. Mutações expansivas no gene FMR1 têm sido associadas a diferentes fenótipos. Mutações completas estão associadas a deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo; pré-mutações, com dificuldades de aprendizagem de matemática e comprometimentos de memória de trabalho. Na zona cinzenta o desenvolvimento neuropsicológico ainda
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
-
10. Resistance profile of Rhipicephalus (Boophilus) microplus to diazinon and cypermethrin and first report of sodium channel mutation - domain III S6 - T2134A, in field samples from the state of São Paulo, Brazil
RESUMO Rhipicephalus (Boophilus) microplus (Canestrini) é um dos parasitas que mais impactam a pecuária de países tropicais e subtropicais, incluindo o Brasil, com perdas em torno de US$ 3,24 bilhões por ano. Ocorrências de populações resistentes a diferentes classes de acaricidas e suas associações têm sido amplamente diagnosticadas em todo o Bras
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2022
-
11. Genetic investigation of dementias in clinical practice
RESUMO Antecedentes: O campo da genética das demências neurodegenerativas avançou significativamente nas últimas duas décadas, mas ainda há mais a ser descoberto (como a mutação genética em algumas formas familiares de demência). Objetivo: fornecer uma breve revisão das descobertas mais recentes sobre demência monogênica, e abrangendo as doen�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
12. Is the best resistance strategy against begomoviruses yet to come? A Comprehensive Review
RESUMO A disseminação mundial de geminivírus e seu vetor tem sido atribuída à alta taxa de recombinação, mutação, presença de hospedeiros alternativos, transporte de material vegetal, atividade humana e o comércio globalizado, novas práticas agrícolas e mudanças climáticas. Portanto, as doenças virais mais graves cresceram em quase todas as c
Summa Phytopathologica. Publicado em: 2022