Mutacao Biologia
Mostrando 1-12 de 134 artigos, teses e dissertações.
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1. Abordagem molecular da neuropatia auditiva
INTRODUÇÃO: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela neuropatia auditiva. OBJETIVO: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem neuropatia auditiva. MÉTODO: Estudo de casos em corte transversal sendo avaliados 16 casos índice com neuropatia auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorione
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2015-06
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2. RDW como parâmetro diferencial entre anemias microcíticas nas formas "pura" e em concomitância
Introdução: A anemia ferropriva e as talassemias menores são anemias microcíticas e hipocrômicas comumente encontradas em nosso meio. A correta diferenciação entre essas anemias é de grande importância clínica, embora muitas vezes seja dificultada pela concomitância de doenças que podem alterar os resultados dos exames padrão, além dos custos
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2015-02
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3. Caracterização de agonistas do PPARγ através de ensaios celulares e biologia estrutural / Characterization of PPARγ agonists using cell based assays and structural biology
Os receptores nucleares são uma família de fatores de transcrição que regulam a transcrição gênica em resposta a ligantes e estão envolvidos em vários processos fisiológicos e metabólicos do organismo. O receptor ativado por proliferadores peroxissomais γ (PPARγ) está envolvido em vários processos fisiológicos incluindo adipogênese
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2012
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4. Mutações de PTEN nas leucemias linfóides agudas T / PTEN mutation in T-cell acute lymphoblastic leukemia
A leucemia linfóide aguda (LLA) é o câncer mais frequente na infância, e destas, 15% são do tipo T (LLA-T). A hiperativação da via PI3K/Akt tem sido amplamente descrita em tumores e em linhagens celulares de LLA-T. PTEN é o principal regulador negativo dessa via e frequentemente encontra-se inativado em cânceres humanos. Com frequência, pacientes c
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/08/2012
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5. Espectro tumoral e alterações moleculares associadas à tumorigênese em portadores da mutação TP53 R337H / Tumor spectrum and molecular changes associated to tumorigenesis in carriers of TP53 R337H mutation
O gene supressor de tumor TP53 é um dos mais bem caracterizados genes cujo papel na etiologia é conhecido tanto em tumores hereditários como esporádicos. Mutações germinativas neste gene normalmente estão associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, uma síndrome de predisposição ao câncer cujos portadores apresentam alto risco de desenvolvimento de uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2012
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6. Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC E CYYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto / Evaluation of mutant alleles of MYOC and CYP1B1 genes in patients with primary open-angle glaucoma
Glaucoma comprises a group of heterogeneous optic neuropathies characterized by excavation of the optic disc and progressive loss of visual field, representing a major global cause of irreversible blindness. In 1997, the Myocilin gene (MYOC) was discovered, and mutations in this gene were involved in the development of primary open-angle glaucoma (POAG) and
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/02/2012
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7. Estudo das bases moleculares para cutis laxa autossômica recessiva tipo II / Study of the molecular basis for type II autossomal recessive cutis laxa
Cutis laxa autossômica tipo II (CLAR tipo II) é um distúrbio raro do tecido conectivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Sugere-se que CLAR tipo II seja a mesma entidade descrita como "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012
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8. Estudos iniciais de ineraçãos da HSP90 através da caracterização funcioanl de um transgênico e biofísica de uma co-chaperona / Insights on Hsp90 chaperone interactions using transgenic and biophysical approaches
Chaperonas moleculares (Heat Shock proteins - HSPs) são componentes chave do sistema de controle de qualidade de proteínas (PQC - Protein Quality Control), que é essencial para a vida, sendo responsável por manter a homeostase proteica e a adequada função de diversas vias. Problemas no processo de enovelamento estão relacionados a doenças degenerativ
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/02/2012
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9. Characterization of the adhesion genes in biofilm formation and pathogenicity of Xytella fastidiosa and differential expression of proteins / Caracterização dos genes de adesão na formação do biofilme e na patogênicidade de Xylella fastidiosa e expressão diferencial de proteínas
Xylella fastidiosa é o agente causal da clorose variegada dos citros (CVC), da doença de Pierce em videiras e doenças em muitas outras culturas. Com o seqüenciamento completo do genoma de várias linhagens deste organismo, a função de cada gene , principalmente os ligados à virulência ainda estão pouco caracterizados. A fixação da X. fastidiosa no
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/02/2012
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10. Explorando longo período de interação entre sistema imunológico e HIV / Exploring long period of interaction between immune system and HIV
Esta tese tem como objetivo abordar, matematicamente, a mutação do vírus da imunodeficiência humana (HIV) por meio de um processo de difusão e advecção. é dividida em três partes: estudo e compreensão do fenômeno biológico; formulação e análise de um primeiro sistema de equações diferenciais ordinárias para estudar o tema e, finalmente, con
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/02/2012
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11. Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durant
Jornal Brasileiro de Nefrologia. Publicado em: 2012-03
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12. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011