Inativacao Do Cromossomo X
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1. Início e manutenção da inativação do cromossomo X em células humanas / Establishment and maintenance of X-chromosome inactivation in human cells
Em fêmeas de mamíferos, um dos cromossomos X é inativado proporcionando compensação de dose entre os produtos gênicos de machos e fêmeas. A inativação do cromossomo X (ICX) ocorre no embrião em desenvolvimento, e se caracteriza pela aquisição de marcas heterocromáticas no cromossomo X inativado (Xi), que são mantidas nas células somáticas ao
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/04/2012
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2. Estabilidade do controle epigenético em células humanas normais e transformadas / Stability of epigenetic control in normal and transformed human cells
A epigenética aborda o controle da expressão gênica através de diversos fatores que agem sob a cromatina, os melhor estudados são a metilação do DNA e a acetilação em histonas, relacionadas à repressão e ativação gênica, respectivamente. Em mamíferos, existem dois fenômenos epigenéticos interessantes: a inativação do cromossomo X (ICX) em
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/03/2012
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3. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos / Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with clinical phenotypes
Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/10/2011
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4. Nucleolus Organizer Regions chromatin architecture and its role in ribosomal genes expression / Arquitetura da cromatina na região organizadora do nucléolo e o seu papel no controle da expressão dos genes ribossomais
O nucléolo é uma organela nuclear responsável pela produção dos ribossomos, através das Regiões Organizadoras do Nucléolo (NORs). Espécies que possuem mais de um par de cromossomos contendo NORs terão, obrigatoriamente, pelo menos um par ativo, sendo as demais NORs funcionais de acordo com a demanda celular. O mecanismo de compensação de dose é
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/09/2011
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5. O cromossomo X e a deficiência mental no sexo masculino / The X chromossome and mental retardation on males
Este trabalho teve o objetivo de estimar a frequência de deficiência mental causada por mutações no cromossomo X entre pacientes do sexo masculino, que constituem casos isolados de deficiência mental. A estratégia adotada foi a determinação do padrão de inativação do cromossomo X nas mães dos afetados, com base (a) nas indicações de que desvios
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/06/2011
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6. Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante impacto para as famílias devido ao risco que as heterozigotas apresentam em ter um filho afetado. A maioria das heterozigotas par
Publicado em: 2010
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7. Estabelecimento do padrão de inativação do cromossomo x em embriões bovinos produzidos in vitro / Establishment of x chromosome inactivation in in vitro produced bovine embryos
O cultivo in vitro de embriões afeta mecanismos epigenéticos envolvidos no controle da expressão de genes relacionados ao desenvolvimento embrionário e inativação do cromossomo X. Fêmeas de mamíferos têm dois cromossomos X, e machos somente um. Isto levou à criação de um mecanismo evolutivo de compensação de dose, chamado inativação do cromos
Publicado em: 2010
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8. Estudo do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano / X-chromosome inactivation pattern in human extra-embryonic tissue
Imprinted inactivation of the paternal X chromosome in marsupials is the primordial mechanism of dosage compensation for X-linked genes between females and males in Therians. In Eutherian mammals, X chromosome inactivation (XCI) evolved into a random process in cells from the embryo proper, where either the maternal or paternal X can be inactivated. However,
Publicado em: 2010
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9. O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais / UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) gene and mental retardation: search for mutations and functional studies
Em trabalho anterior, identificamos a mutação c.382C8594;T no gene UBE2A, localizado em Xq24 e codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, como causa de nova síndrome de deficiência mental (DM) de herança ligada ao cromossomo X. Foi a primeira descrição de mutação nesse gene e a primeira associação de mutação em gene que codifica conjugase
Publicado em: 2010
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10. Investigação citogenética em indivíduos com mosaico pigmentar do tipo Ito / Cytogenetic analysis in individuals with mosaic pigmentary of Ito type
O Mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea frequente, caracterizada por hipopigmentação da pele que, na maioria dos casos, segue o padrão linhas de Blaschko, geralmente associada a anomalias extracutâneas, sobretudo anomalias do Sistema Nervoso Central (SNC). Sugere-se que esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens cel
Publicado em: 2010
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11. Mutação no gene ACSL4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4) como causa de deficiência mental de herança ligada ao X / Mutation in the ACSL4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4) as the cause of X linked mental retardation
Estudamos uma família com cinco homens (dois falecidos) afetados por deficiência mental (DM) não-sindrômica em duas gerações, num padrão de herança ligada ao cromossomo X. A análise do padrão de inativação do cromossomo X, com base na metilação do gene AR, evidenciou que a mulher portadora obrigatória tinha desvio completo de inativação nos
Publicado em: 2009
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12. Estudos genéticos e moleculares em um grande grupo de pacientes com malformações do córtex cerebral
OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequ
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2008-09