Hiperplasia Supra Renal Congenita
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1. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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2. Identificação de fatores de risco cardiovascular e avaliação da espessura mediointimal das artérias carótidas em jovens e crianças com deficiência da enzima 21-hidroxilase
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais frequente (90-95%) de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), sendo caracterizada pela deficiência da secreção de cortisol e excesso de andrógenos. Na forma perdedora de sal, diagnosticada em 75% casos, ocorre também deficiência de aldosterona. O tratamento realizado com a reposição de glicocortic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
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3. Normalização da estatura e excesso de adiposidade corporal em crianças com a forma perdedora de sal da deficiência da 21-hidroxilase
OBJETIVO: Avaliar crescimento e composição corporal de portadores da forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, comparando-os com crianças saudáveis. MÉTODOS: Foram incluídos 21 pacientes (oito meninos e 13 meninas), entre 2,1 e 10,2 anos, e 67 controles pré-púberes (36 meninos e 31 meninas)
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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4. Tumor testicular de remanescente adrenal em homem infértil com hiperplasia adrenal congênita: relato de caso e revisão de literatura
CONTEXTO: Pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase podem ter a síntese de cortisol e de aldosterona prejudicada. Homens com HAC têm baixas taxas de fertilidade em comparação com a população normal, e isso está relacionado a tumores testiculares de remanescente adrenal. A associação de azoospermia e tumor
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011
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5. Avaliação do programa-piloto de triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita no estado de Minas Gerais
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode ser considerada adequada para ser incluída nos programas de triagem neonatal, por ser uma doença relativamente frequente na população, potencialmente fatal e que pode ser triada por simples dosagem hormonal. Além disso, o diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir crise grave de perda de sal, reduzind
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/12/2010
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6. Crescimento de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais, forma perdedora de sal, nos dois primeiros anos de vida
OBJETIVOS: avaliar crescimento e recuperação nutricional de pacientes com hiperplasia congênita supra-renal, forma clássica perdedora de sal, nos dois primeiros anos de vida. MÉTODOS: analisamos escores z de peso e comprimento de 21 pacientes ao nascimento, primeira consulta, com um e dois anos de idade. Determinamos concentrações de 17-hidroxiprogest
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil. Publicado em: 2009-12
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7. Diagnóstico etiológico do hirsutismo e implicações para o tratamento
O hirsutismo é definido como a presença de pelos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuição masculina. Pode se manifestar como queixa isolada ou ser acompanhada de outros sinais de hiperandrogenismo, virilização, distúrbios menstruais e/ou infertilidade, e está associado aos níveis circulantes de androgênios e à se
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2009-01
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8. Hiperplasia adrenal congênita no Brasil : incidência, custos da triagem neonatal e aplicação clínica da biologia molecular
A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congên
Publicado em: 2009
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9. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009
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10. Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexual
OBJETIVO: Descrever o perfil clínico dos casos de distúrbios da diferenciação sexual em acompanhamento no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, no Rio de Janeiro, nos últimos cinco anos. MÉTODOS: Revisão dos prontuários dos pacientes, com o diagnóstico de genitália ambígua em acompanhamento nos últimos cinco anos, segu
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2008-12
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11. Estudo comparativo do uso de prednisolona versus acetato de hidrocortisona no tratamento da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase forma clássica
O tratamento da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase forma clássica é habitualmente realizado com acetato de hidrocortisona. A hidrocortisona oral, em nosso meio, só está disponível em farmácias de manipulação. A prednisolona possui solução oral estável, comercialmente disponível, e tem como vantagem poder ser u
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-02
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12. Body composition and proportions in females with classical 21-hydroxylase deficiency / Composição e proporções corporais de meninas com a forma classica de deficiencia da 21-hidroxilase
A Hiperplasia Adrenal Congênita na forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase (HAC-C-D21OH) caracteriza-se pela deficiência na síntese do cortisol e, em alguns casos, na aldosterona, e pelo excesso de andrógenos. O objetivo do estudo foi avaliar a composição e as proporções corporais de pacientes do sexo feminino com HAC-C-D21OH e comparar em
Publicado em: 2008