Hemoglobinopatias
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13. Determinantes genéticos e Acidente Vascular Encefálico em crianças com doença falciforme,
Resumo Objetivo: Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998-2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglo
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-12
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14. Detecção de hemoglobinopatias por meio de um programa institucional de triagem neonatal na Colômbia
RESUMO Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas comuns em todo o mundo e representam um problema de saúde pública. Na Colômbia, embora existam áreas geográficas com maior risco de apresentá-las, não há programas de triagem nem estudos para estabelecer sua prevalência na população. Objetivo: Estabelecer a prevalência de varian
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-10
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15. Transplante alogênico de medula óssea em doenças falciformes
RESUMO As doenças falciformes são as hemoglobinopatias mais frequentes mundialmente. Nas últimas décadas vivenciamos melhora na sobrevida de portadores destas patologias com a introdução de medidas preventivas e o uso precoce da hidroxiurea. O transplante de medula óssea alogênico (alo TMO) é a única opção terapêutica curativa para as hemoglobin
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-10
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16. Marcadores de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças com doença falciforme
Resumo Objetivo Determinar parâmetros de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças com doença falciforme e compará-los com os mesmos parâmetros em eritrócitos de crianças saudáveis, pois o estresse oxidativo desempenha um importante papel na fisiopatologia da doença falciforme, considerada um sério problema de saúde pública em muitos paíse
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-08
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17. Hemoglobinopatias em recém-nascidos na região sul do Triângulo Mineiro, Brasil. Estudo transversal
RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO: As hemoglobinopatias estão entre as alterações genéticas mais comuns e mundialmente difundidas, variando conforme a composição étnica e/ou geográfica. Nosso objetivo foi verificar a incidência de hemoglobinopatias por métodos de triagem laboratorial e sua associação com a etnia em 1.004 recém-nascidos. TIPO DE ESTU
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2015-10
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18. Prevalence of hemoglobinopathies in school children: the importance of using confirmatory methods
As hemoglobinopatias estão incluídas nas doenças genéticas mais comuns no mundo. No Brasil, as hemoglobinopatias são relatadas pela diversidade racial e o grau de miscigenação. O estudo focou a prevalência das hemoglobinopatias usando métodos laboratoriais convencionais como a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose em pH alcalino e co
Braz. J. Pharm. Sci.. Publicado em: 2015-06
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19. Aleitamento materno e perfil antropométrico de crianças com doença falciforme acompanhadas em serviço de referência em triagem neonatal
OBJETIVO: Descrever a história de aleitamento materno (AM) e estado antropométrico de crianças com doença falciforme (DF). MÉTODOS: Estudo transversal com 357 crianças com hemoglobinopatias SS e SC de dois e seis anos, acompanhadas regularmente num Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) entre novembro de 2007 e janeiro de 2009. O desfecho
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2015-06
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20. Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos
OBJETIVO: Fazer uma análise do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil, por meio da investigação de série de casos cujo resultado do teste de rastreio foi alterado. Objetivou-se conhecer as informações a respeito da triagem neonatal recebidas pelas mães na maternidade e na atenção primária
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2015-03
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21. Coexistência de lúpus eritematoso sistêmico e doença falciforme: relato de caso e revisão da literatura
Objetivo Relatar um caso de coexistência de lúpus eritematoso sistêmico (LES) e doença falciforme (DF) com revisão da literatura sobre o tema. Metodologia Relato de caso e pesquisa da associação entre LES e DF na literatura, através de artigos científicos nas bases de dados de ciências da saúde, como LILACS, MEDLINE/Pubmed e Scielo, até maio de
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2015-02
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22. Aconselhamento genético para indivíduos com alterações das hemoglobinas e seus familiares: revisão sistemática de literatura
Objetivo Identificar programas de aconselhamento genético sem incentivo ao aborto terapêutico para indivíduos com alterações das hemoglobinas e/ou seus familiares. Método Revisão sistemática de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e SCOPUS por artigos publicados de 2001 a 2012, utilizando descritores em português, inglê
Rev. esc. enferm. USP. Publicado em: 2014-10
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23. Retinopatia falciforme: diagnóstico e tratamento
As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por mal-formações quantitativas ou qualitativas da hemoglobina (Hb). Algumas destas doenças podem apresentar fenômenos vaso-oclusivos, responsáveis por alta morbidade do ponto de vista clínico e/ou oftalmológico. O diagnóstico das hemoglobinopatias é feito exclusivamente atr
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2013-10
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24. Prevalência de patologias detectadas pela triagem neonatal em Santa Catarina
OBJETIVO: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um levantamento de
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-07