Fenilcetonuria
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25. AVALIAÇÃO DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PARA A FENILCETONÚRIA NO ESTADO DE SERGIPE. / EVALUATION OF NEWBORN SCREENING PROGRAM FOR PKU IN SERGIPE.
O objetivo deste trabalho foi avaliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal no Estado de Sergipe no Nordeste do Brasil (PNTN/SE) para a fenilcetonúria (PKU). Foi realizado um estudo transversal. As variáveis estudadas foram: concentrações de fenilalanina no sangue coletado em papel-filtro do calcanhar de 43.449 crianças (PKUneo); concentrações de fe
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/03/2011
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26. Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. MÉTODOS: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados la
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-12
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27. Consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar a ingestão de calorias, fenilalanina, tirosina e proteína de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno. MÉTODOS: Um grupo de 39 crianças, com até 6 meses de idade, que fazia uso de aleitamento materno (grupo amamentado) foi comparado a um grupo-controle que fazia uso de fórmula especial co
Revista de Nutrição. Publicado em: 2011-12
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28. Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007
As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janei
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2011-12
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29. Papel do estresse oxidativo na fisiopatologia da fenilcetonúria
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo de aminoácidos, causada pela deficiência severa ou ausência na atividade da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina na presença do cofator tetra-hidrobiopterina. Como consequência, ocorre o acúmulo da fenilalanina e seus metabólitos nos tecidos e nos l
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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30. Exercício aeróbico regular restaura os níveis de catecolaminas em glândulas supra-renais de ratos com hiperfenilalaninemia
Fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina, o que acaba por provocar distúrbios no sistema nervoso central. Diagnóstico precoce e subordinação à dieta hipoprotéica evita as alterações decorrentes. Porém, não aderir estritamente a essa dieta leva à diminuição da concent
Publicado em: 2011
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31. Avaliação do programa-piloto de triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita no estado de Minas Gerais
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode ser considerada adequada para ser incluída nos programas de triagem neonatal, por ser uma doença relativamente frequente na população, potencialmente fatal e que pode ser triada por simples dosagem hormonal. Além disso, o diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir crise grave de perda de sal, reduzind
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/12/2010
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32. Desempenho de crianças com fenilcetonúria no Teste de Screening de Desenvolvimento Denver - II
TEMA: desempenho de crianças com PKU no Teste de Screening de Desenvolvimento Denver - II. Introdução: a fenilcetonúria é uma desordem autossômica recessiva resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22.24.1. OBJETIVO: caracterizar o desempenho de crianças com fenilcetonúria diagnosticadas e tratadas precocemente por meio do Teste de
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2010-09
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33. Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática
TEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduo
Revista CEFAC. Publicado em: 2010-02
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34. Achados audiológicos em crianças com fenilcetonúria
OBJETIVO: Investigar a existência de alterações na audição de crianças com fenilcetonúria diagnosticadas e tratadas precocemente e comparar os resultados com os encontrados nas avaliações auditivas de crianças normais de mesma idade. MÉTODOS: Foram realizadas imitanciometria e audiometria tonal e vocal em 63 crianças, sendo 30 no grupo controle,
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2010
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35. Crianças com Fenilcetonúria Tratadas Precocemente: Avaliação Audiológica Básica e Eletrofisiológica. / Children with Early Treated Phenylketonuria: Basic and Electrophysiologic Audiologic Evaluation.
Objetivo: Avaliar a via auditiva periférica e central de crianças com fenilcetonúria tratadas precocemente que seguem dieta adequada e inadequada, por meio da avaliação audiológica básica e eletrofisiológica, e comparar com os resultados encontrados nas avaliações auditivas de crianças sem fenilcetonúria de mesma idade. Métodos: Participaram 35
Publicado em: 2010
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36. Caracterização dos pacientes com fenilcetonúria em tratamento no Estado do Rio Grande do Sul
Publicado em: 2010