Fenilcetonuria
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13. Acesso ao tratamento para fenilcetonúria por via judicial no Rio Grande do Sul, Brasil
O tratamento da fenilcetonúria (PKU) inclui o uso de uma fórmula metabólica (FM) fornecida sem custos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O objetivo do estudo foi caracterizar o uso da via judicial para obter tratamento para PKU no estado do Rio Grande do Sul (RS), Brasil, através de um estudo retrospectivo e observacional, analisando ações judiciais.
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2015-05
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14. Síndrome metabólica em crianças e adolescentes com fenilcetonúria
OBJETIVO: Determinar marcadores bioquímicos da síndrome metabólica em pacientes com PKU. MÉTODOS: Foram avaliados dois grupos de pacientes com PKU, de quatro a 15 anos, com excesso de peso (29) e eutróficos (29). As variáveis bioquímicas avaliadas foram fenilalanina (phe), colesterol total, HDL-c, triglicérides, glicose e insulina basal. Foi determi
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-02
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15. Fenilcetonúria e habilidades de leitura e escrita
OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 indivíduos com idade cronológica entre 7 e 14 anos. Todos cursavam escolas públicas do 2o ao 7o ano. Foram co
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-01
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16. Avaliação da eficiência e desfecho da triagem e manejo da PKU no Estado de Sergipe, Brasil
Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil.Materiais e métodos: Revisamos as concentrações de fenilalanina
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-02
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17. Prevalência de patologias detectadas pela triagem neonatal em Santa Catarina
OBJETIVO: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um levantamento de
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-07
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18. Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins
OBJETIVO: Avaliar o Programa de Triagem Neonatal do Estado do Tocantins de 1995 a 2011. MATERIAIS E MÉTODOS: A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista com os responsáveis pelo serviço, por análise de prontuários de pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria (PKU) ou hipotireoidismo congênito (HC) atendidos pelo programa e por entrevista
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-03
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19. Estado nutricional e ingestão de selênio em crianças com fenilcetonúria em Minas Gerais, Brasil
OBJETIVO: Avaliar a ingestão alimentar e o estado nutricional em selênio em pacientes com fenilcetonúria. MÉTODOS: Foram avaliados prospectivamente 54 crianças com fenilcetonúria, entre 4 e 10 anos de idade. O estudo foi realizado antes e após o uso de mistura de aminoácidos complementada com selênio. A segunda fase do estudo foi realizada com, no m
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
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20. Exercício aeróbico agudo restaura a concentração de triptofano em cérebro de ratos com hiperfenilalaninemia
INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina. O diagnóstico precoce e a subordinação à dieta pobre em fenilalanina são importantes para prevenir os efeitos prejudiciais da hiperfenilalaninemia. Não aderir estritamente à dieta provoca, entre outros efeitos
Rev Bras Med Esporte. Publicado em: 2012-10
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21. Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiro
Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%.
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 2012-09
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22. Relação entre níveis de fenilalanina, inteligência e condição socioeconômica de pacientes com fenilcetonúria
OBJETIVOS: Avaliar inteligência e relação com concentrações sanguíneas de fenilalanina e condição socioeconômica de fenilcetonúricos entre 6 e 12 anos em tratamento. MÉTODOS: Sessenta e três crianças, classificadas por níveis de fenilalanina e condição socioeconômica, realizaram Wechsler Intelligence Scale for Children. Utilizou-se o program
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-08
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23. Crianças com fenilcetonúria: avaliação audiológica básica e supressão das otoemissões
OBJETIVO: Avaliar a via auditiva de crianças com fenilcetonúria tratadas precocemente, por meio de audiometria, imitanciometria e supressão das emissões otoacústicas transientes. MÉTODOS:Estudo prospectivo transversal comparativo com amostra composta por 28 crianças, sendo 12 com fenilcetonúria e 16 sem a doença. Foi realizada a pesquisa dos limiare
Rev. soc. bras. fonoaudiol.. Publicado em: 2012
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24. Acompanhamento do aleitamento materno no tratamento de crianças com fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea. Este estudo verificou os efeitos do aleitamento materno como fonte de fenilalanina no desenvolvimento de crianç
J. Soc. Bras. Fonoaudiol.. Publicado em: 2012