Fenilcetonuria
Mostrando 1-12 de 87 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimen
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Quando realizar o teste do pezinho? Se realizado fora do prazo, o resultado tem a mesma validade?
O teste do pezinho, para triagem neonatal, deverá ser realizado, preferencialmente, a partir do 3º até o 7º dia de vida (1,2). Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento, para s
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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3. O que é o “teste do pezinho”?
A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
E
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. Quando deve ser realizado o Teste do Pezinho e que doenças ele é capaz de detectar?
De acordo com o Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal o teste do pezinho deve ser idealmente realizado entre o 3º e 7º dia de vida.
Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomend
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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5. (SOF Arquivada) Se o Teste do Pezinho for coletado com atraso (após o 7º dia) o diagnóstico será o mesmo ou sofrerá alterações?
O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. Crianças com menos de 48 horas de vida ainda não ingeriram proteína suficiente para serem detectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonúria. Nesses cas
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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6. O Teste do Pezinho pode ser realizado antes de 72h de vida do bebê?
O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 28 dias após o nascimento
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Deve ser considerada como uma condição de
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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7. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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8. Quando o aleitamento materno deve ser suspenso e quais as situações mais comuns?
O aleitamento materno deve ser suspenso em situações que podem causar danos a saúde materna e/ou neonatal
. Algumas destas situações são temporárias, outras permanentes.
Contraindicações permanentes:
Condições materna:
•Câncer de mama que foi tratado ou está em tratamento; mulheres portadoras do vírus HIV, HTLV1 e H
Núcleo de Telessaúde Maranhão HU-UFMA. Publicado em: 12/06/2023
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9. Qual a importância do teste da orelhinha em recém-nascidos e qual a idade correta para a realização desse exame?
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), popularmente conhecida como teste da orelhinha, tem grande importância, tanto para a criança quanto para seus familiares, visto que é uma ferramenta que possibilita identificar a deficiência auditiva nos neonatos e lactente e implementar medidas de detecção, diagnóstico e reabilitação precocemente
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Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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10. Linguistic Validation of the Phenylketonuria - Quality of Life (PKU-QOL) Questionnaire Into Brazilian Portuguese
Abstract The phenylketonuria - quality of life (PKU-QOL) questionnaire was developed to assess the impact of phenylketonuria (PKU) and its treatment on the health-related quality of life (HRQL) of patients and their caregivers. Available in four versions (child, adolescent, adult and parent), it was developed and validated in eight countries. The objective o
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 07/03/2019
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11. Deficiências de BH4identificadas em um programa de triagem neonatal para hiperfenilalaninemias,
Resumo Objetivos Apresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. Métodos Estudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. Resultados A prevalê
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2018-04
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12. Aplicabilidade do mismatch negativity em crianças e adolescentes: uma revisão descritiva
RESUMO O Mismatch Negativity (MMN) é um potencial cortical que ocorre em resposta a uma mudança de um estímulo acústico em meio a uma sequência de repetidos estímulos, o que reflete a capacidade do cérebro em discriminar o som de modo passivo, ou seja, sem a necessidade de atenção do indivíduo ao estímulo sonoro. Diante disso, o objetivo deste est
Rev. CEFAC. Publicado em: 2016-08