Fenilalanina Hidroxilase
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1. Exercício aeróbico agudo restaura a concentração de triptofano em cérebro de ratos com hiperfenilalaninemia
INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina. O diagnóstico precoce e a subordinação à dieta pobre em fenilalanina são importantes para prevenir os efeitos prejudiciais da hiperfenilalaninemia. Não aderir estritamente à dieta provoca, entre outros efeitos
Rev Bras Med Esporte. Publicado em: 2012-10
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2. Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase
OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH;
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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3. Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresentam controle metabólico adequado
Introdução: Estudos recentes, utilizando vários protocolos, têm demonstrado que pacientes com Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPA-PAH) podem apresentar redução das concentrações plasmáticas de fenilalanina (Phe) mediante a administração de tetrahidrobiopterina (BH4). Objetivo: Determinar, em uma amostra de pacien
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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4. Exercício aeróbico regular restaura os níveis de catecolaminas em glândulas supra-renais de ratos com hiperfenilalaninemia
Fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina, o que acaba por provocar distúrbios no sistema nervoso central. Diagnóstico precoce e subordinação à dieta hipoprotéica evita as alterações decorrentes. Porém, não aderir estritamente a essa dieta leva à diminuição da concent
Publicado em: 2011
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5. Papel do estresse oxidativo na fisiopatologia da fenilcetonúria
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo de aminoácidos, causada pela deficiência severa ou ausência na atividade da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina na presença do cofator tetra-hidrobiopterina. Como consequência, ocorre o acúmulo da fenilalanina e seus metabólitos nos tecidos e nos l
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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6. Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral
Introdução: A Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPAPAH) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). Estudos recentes, realizados em várias populações, demonstraram que pacientes com HPA-PAH podem apresentar redução das concentrações plasmáticas de Phe mediante a
Publicado em: 2010
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7. Fatores associados a adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinícas de Porto Alegre
Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo ocorrem devido a um defeito enzimático que determina um bloqueio em uma via metabólica, sendo a maioria herdada de forma autossômica recessiva. A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo associado à atividade deficiente da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, a qual converte a fenilalanina e
Publicado em: 2010
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8. Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica
TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos
Revista CEFAC. Publicado em: 20/11/2009
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9. Papel do ácido lipóico na neuroproteção contra a toxicidade da fenilalanina
A fenilcetonuúia (PKU) é uma doença genética de caráter autossômico recessivo causada pela deficiência severa da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte fenilalanina (Phe) em tirosina. O bloqueio desta reação resulta no acúmulo de fenilalanina e de seus metabolitos no plasma e tecidos (1 a 3 mM) e está relacionado com o retardo mental
Publicado em: 2009
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10. Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A
Publicado em: 2008
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11. Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva
Distonia dopa-responsiva (DRD), classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (autossômica dominante) ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva). Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-12
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12. Genótipo e história natural em indivíduos não aparentados com fenilcetonúria e comportamento autístico
Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no i
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06