Facomatose
Mostrando 1-5 de 5 artigos, teses e dissertações.
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1. Facomatose pigmentovascular tipo IIa - relato de caso
A Facomatose Pigmentovascular, síndrome rara, é caracterizada pela presença concomitante de malformação capilar e nevos pigmentares. Relata-se o caso de um paciente de dois anos de idade com malformação capilar extensa e mancha mongólica aberrante sem comprometimento sistêmico, manifestações que o incluem no tipo IIa na classificação da Facomato
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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2. Esclerose tuberosa
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Epilóia ou Facomatose de Pringle-Bourneville, é uma síndrome neurocutânea de caráter autossômico dominante com expressões clínicas variadas. É uma doença multissistêmica que pode cursar com hamartomas em diversos órgãos, de forma imprevisível. O dermatologista tem papel essencial na história da doen
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-04
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3. Síndrome de Sturge-Weber e suas repercussões oculares: revisão da literatura
A síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma desordem neuro-oculocutânea, rara e congênita. Esta facomatose, também conhecida como angiomatose encéfalotrigeminal, é definida pela tríade clássica: hemangiomas cutâneo, meníngeo e ocular. Apesar de sua apresentação típica, formas incompletas não são incomuns. O glaucoma está frequentemente presente e
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2011-06
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4. Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante,
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-09
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5. Prevalência de achados radiográficos da neurofibromatose tipo 1: estudo de 82 casos
A neurofibromatose tipo 1 é uma das enfermidades genéticas mais comuns da espécie humana com padrão de herança autossômica dominante. As alterações radiológicas encontradas com maior freqüência são: escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudo-artrose, meningocele, deformidade da parede posterior
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2002-03