Doencas Por Armazenamento Dos Lisossomos
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1. Determinação da atividade de hidrolases lisossômicas em sangue colhido em papel filtro, uma alternativa para triagem em populações de alto risco
As doenças lisossômicas de depósito (DLD) são erros inatos do metabolismo causadas pela deficiência de uma proteína, normalmente uma enzima, que resulta no depósito de lipídios nos lisossomos. Neste trabalho, nos propusemos a avaliar uma metodologia para a investigação bioquímica das DLDs. Amostras em papel filtro apresentam um menor volume de san
Publicado em: 2011
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2. Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal
Este trabalho tem como objetivo discutir a moralidade do financiamento público das drogas órfãs, de altíssimo custo, para o tratamento de doenças genéticas raras, utilizando as ferramentas da Bioética, em especial o princípio da proteção, aplicável a indivíduos e populações vulneradas. Com base neste princípio, e considerando o contexto normat
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2009-06
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3. Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso
A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestes
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-08
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4. Efeito de aminoácidos acumulados na felilcetonúria, hipertriptofanemia e cistinose sobre a atividade da piruvatoquinase em córtex cerebral de ratos
A cistinose é uma desordem sistêmica de estocagem autossômica recessiva hereditária rara, causada pelo transporte deficiente de cistina através da membrana lisossomal.. O acúmulo excessivo de cistina dentro dos lisossomos leva à destruição tecidual por mecanismos ainda não totalmente compreendidos. O acúmulo de cistina no sistema nervoso central p
Publicado em: 2007