Doenca De Fabry
Mostrando 1-12 de 38 artigos, teses e dissertações.
-
1. Recommendations for the diagnosis and management of Fabry disease in pediatric patients: a document from the Rare Diseases Committee of the Brazilian Society of Nephrology (Comdora-SBN)
Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnóstico, rastrea
Brazilian Journal of Nephrology. Publicado em: 2022
-
2. Brazilian consensus recommendations for the diagnosis, screening, and treatment of individuals with fabry disease: Committee for Rare Diseases - Brazilian Society of Nephrology/2021
Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, que ocorre devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnósti
Brazilian Journal of Nephrology. Publicado em: 2022
-
3. Triagem de familiares de pacientes com doença renal crônica com mutação na doença de Fabry: uma tarefa muito importante e subestimada
RESUMO Introdução: A doença de Fabry é uma condição hereditária crônica, progressiva e multissistêmica, relacionada a uma mutação Xq22 no cromossomo X, que resulta em deficiência da enzima alfa-galactosidase, diminuindo a capacidade de degradação da globotriaosilceramida. Objetivos: avaliar a prevalência de mutações na doença de Fabry, bem
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-03
-
4. Doença de Fabry: pacientes em risco no Brasil!
Resumo O paciente era um homem de 73 anos de idade que inicialmente veio ao nosso serviço com insuficiência respiratória aguda secundária à COVID-19. Logo após a internação, ele foi submetido à intubação orotraqueal e pronado para melhorar a hipóxia devido à síndrome respiratória aguda grave (SARS - do inglês "severe acute respiratory syndrom
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-03
-
5. Doenças renais hereditárias raras: um campo em evolução na Nefrologia
Resumo As doenças renais genéticas raras compreendem mais de 150 desordens. Elas podem ser classificadas segundo achados diagnósticos como (i) distúrbios do crescimento e estrutura, (ii) doenças glomerulares, (iii) tubulares e (iv) metabólicas. Nos últimos anos, houve uma mudança de paradigma nesse campo. Os testes moleculares tornaram-se mais acess�
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2020-06
-
6. GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease?
Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos ó
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/07/2019
-
7. Níveis de CD77 ao longo do tratamento de reposição enzimática em Família com Doença de Fabry (V269M)
RESUMO Introdução: A doença de Fabry (DF) é um distúrbio causado por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução da atividade de α-GAL leva ao acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3), também conhecida como CD77. O recente relato de aumento da expressão de CD77 em células sanguíneas de
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 04/06/2018
-
8. Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato d
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2017-09
-
9. Acometimento renal na doença de Fabry
Resumo Todas as células do corpo humano apresentam acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) na doença de Fabry devido à mutação que ocorre no gene da enzima α-galactosidase A. Trata-se de uma doença ligada ao sexo. Os achados clínicos são: angioqueratomas cutâneos; acroparestesias e acidentes vasculares encefálicos precoces; sudorese diminuída e i
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2016-06
-
10. Podocitúria na doença de Fabry
Resumo Introdução: A doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossômica ligada ao cromossomo X ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução ou ausência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de gb3. A doença renal é uma importante consequência clínica da acumulação de
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2016-03
-
11. Rastreio de Doença de Fabry na Hipertrofia Ventricular Esquerda: Documentação de uma Nova Mutação
Resumo Fundamento: A doença de Fabry é uma doença lisossomal de sobrecarga provocada pela deficiência da enzima α-galactosidase A como resultado de mutações no gene GLA. O envolvimento cardíaco carateriza-se por hipertrofia ventricular esquerda progressiva. Objetivo: Estimar a prevalência da doença de Fabry numa população com hipertrofia ventri
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 07/08/2015
-
12. Córnea verticilata por doença de Fabry
Einstein (São Paulo). Publicado em: 29/08/2014