Distrofia
Mostrando 1-12 de 322 artigos, teses e dissertações.
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1. Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy
Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2023
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2. Efeito da intervenção motora domiciliar centrada na família para a funcionalidade de indivíduos com Duchenne
RESUMO O objetivo foi investigar o impacto de um Programa de Intervenção Motora Domiciliar (PIMD), com a abordagem centrada na família, na funcionalidade de indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Foi realizado uma série de casos, entre novembro de 2020 a junho de 2021 e aplicado a função motora grossa dos membros superiores e inferiores
Saúde em Debate. Publicado em: 2022
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3. Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy
RESUMO Antecedentes: Métodos de imagem muscular, como ultrassom e ressonância magnética, têm sido usados há muitos anos para determinar o processo distrófico em distrofias musculares. No entanto, o conhecimento a respeito da arquitetura muscular em crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD) em estágio inicial, com diferentes níveis funciona
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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4. Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy
RESUMO Antecedentes: Embora haja predomínio de fraqueza muscular facial na distrofia facioescapuloumeral (FSHD), é escassa a literatura sobre aspectos de fala e deglutição. Objetivo: Investigar os padrões de fala e deglutição na FSHD e correlacioná-los com dados clínicos da doença. Métodos: Estudo transversal. Pacientes com confirmação cl�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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5. Injeção de ar facilitando a coleta de membrana amniótica
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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6. UM SÉCULO DE CRÍTICA ANGLÓFONA ESCRITA POR MULHERES, O ESFORÇO DE MICHELLE DEAN EM AFIADAS
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Ilha Desterro. Publicado em: 2021-08
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7. Fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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8. Imagens de estafiloma em 3D criadas com dispositivo portátil de baixo custo
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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9. Resposta: eficácia e segurança da cirurgia de esclerectomia assistida por laser de CO2 para glaucoma: uma revisão sistemática e meta-análise
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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10. Perfil clínico e eletrorretinográfico de 27 pacientes com doença de Stargardt atendidos em um hospital do Brasil
RESUMO Objetivo: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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11. Anestesia geral sem opioide e recuperação induzida da anestesia em paciente com distrofia miotônica tipo-1: relato de caso
Resumo A Distrofia Miotônica (DM) tipo-1 (Doença de Steinert) é uma doença multissistêmica progressiva autossômica dominante em que a crise miotônica pode ser desencadeada por vários fatores, incluindo dor, estresse emocional, hipotermia, tremores e estímulo mecânico ou elétrico. O presente relato descreve anestesia geral realizada com dexmedetomi
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2020-12
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12. Aplanamento corneano após DMEK associado a facoemulsificação em paciente com distrofia endotelial de Fuchs, ceratocone e catarata
Resumo Descrição de relato de caso de paciente com ceratocone (KC), Distrofia Endotelial de Fuchs (DEF) e catarata concomitantes com descompensação corneana submetido a Ceratoplastia Lamelar Posterior pela técnica Descemet’s Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) associado a facoemulsificação com implante de lente intraocular (LIO). Observou-se ap
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-10