Deletion Kal 1
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1. Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome
A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada.
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12
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2. Analysis of a terminal Xp22.3 deletion in a patient with six monogenic disorders: implications for the mapping of X linked ocular albinism.
The molecular characterisation of chromosomal aberrations in Xp22.3 has established the map position of several genes with mutations resulting in diverse phenotypes such as short stature (SS), chondrodysplasia punctata (CDPX), mental retardation (MRX), ichthyosis (XLI), and Kallmann syndrome (KAL). We describe the clinical symptoms of a patient with a comple