Creatina Genetica
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1. Determinação da frequência genotípica do ACTN3 e da sua relação com o desempenho físico, respostas hormonais e indicadores do dano muscular em jogadores de futebol
O objetivo foi determinar a frequência do ACTN3 em jogadores de futebol de diferentes categorias e a sua relação com o desempenho, respostas hormonais e de indicadores de dano muscular pós jogo. Foram avaliados 367 jogadores masculinos das categorias sub-15, sub-17, sub-20 e profissionais, e jogadores amadores (N. 14) e um grupo controle (N. 100). Todos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/05/2011
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2. Biochemical diagnosis of creatine deficiency syndromes / Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina
Recently, a new group of inborn errors of metabolism, collectively named as creatine deficiency syndrome, was identified. Three genetically determined presentations are currently known, affecting both creatine synthesis and transport. Clinical presentation spectrum is non-specific and includes developmental delay, hypotonia, involuntary movements as choreoat
Publicado em: 2010
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3. Síndrome de Rett : avaliação clínca, genética e por ressonância magnética
Introdução: A Síndrome de Rett é uma desordem do neurodesenvolvimento ligada ao cromossomo X com um acometimento precoce na infância, que afeta, primariamente meninas. O lobo frontal é particularmente afetado. A base genética da doença, em 80% das meninas acometidas, está cionada às mutações no gene da proteína methyl-CpG binding protein 2 (MeCP
Publicado em: 2009
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4. Influência da idade e do sexo sobre o perfil bioquímico sérico de jumentos da raça brasileira
Dosou-se 24 constituintes séricos de 102 jumentos da raça Brasileira, com os objetivos de comparar os valores obtidos com valores propostos por outros autores para outras raças de eqüinos e verificar se a idade e o sexo influenciam nesses valores. Dos animais, 77 eram machos e 25 fêmeas, os quais também foram agrupados por faixa etária: 0 a 6 meses (3
Publicado em: 2008
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5. Estudos experimentais sobre os mecanismos patogênicos na cistinose : efeitos da cistina sobre alguns parâmetros bioquímicos em rins de ratos jovens
A cistinose é uma doença genética letal causada pelo transporte deficiente de cistina para fora dos lisossomos, levando ao acúmulo intralisossomal de cistina na maioria dos tecidos, principalmente no rim. O tratamento precoce com cisteamina, um aminotiol capaz de remover a cistina acumulada nos lisossomos, retarda a evolução da doença. Embora o dano t
Publicado em: 2007