Creatina Deficiencia
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1. Mecanismos de toxicidade da prolina e efeitos da administração de creatina e piruvato em modelo de hiperprolinemia materna de ratas
Prolina (Pro) é metabolizada por suas próprias enzimas especializadas com seus próprios mecanismos de regulação e localizações teciduais e subcelulares. Foram descritos erros inatos no metabolismo da Pro em seres humanos. A Hiperprolinemia tipo II é uma doença hereditária causada por uma deficiência de ¿1-pirrolino-5-carboxilato desidrogenase, cu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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2. Parâmetros de estresse oxidativo e metabolismo energético em modelos experimentais de doenças metabólicas : efeito de protetores
As doenças metabólicas são Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que apresentam diferentes aspectos relacionados com sistemas e órgãos distintos, incluindo o cérebro e o coração. Dentre os EIM, as acidemias orgânicas e as aminoacidopatias são os mais freqüentes. Neste trabalho abordaremos a Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase (GAMT), uma
Publicado em: 2011
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3. Biochemical diagnosis of creatine deficiency syndromes / Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina
Recently, a new group of inborn errors of metabolism, collectively named as creatine deficiency syndrome, was identified. Three genetically determined presentations are currently known, affecting both creatine synthesis and transport. Clinical presentation spectrum is non-specific and includes developmental delay, hypotonia, involuntary movements as choreoat
Publicado em: 2010
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4. Uso de suplementos alimentares por adolescentes
OBJETIVO: Revisar crititcamente o uso, benefícios e efeitos adversos dos principais suplementos alimentares utilizados por adolescentes. FONTES DOS DADOS: A pesquisa bibliográfica, realizada nos últimos 10 anos, utilizou os bancos de dados MEDLINE e LILACS. Foram examinados 377 artigos, sendo selecionados 52. SÍNTESE DOS DADOS: O consumo de suplementos d
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-08
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5. Estudos comportamentais e do metabolismo energético em ratos submetidos a modelos de acidúria glutárica tipo I
A acidemia glutárica tipo I (AG I) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência severa da atividade da enzima glutaril-CoA desidrogenase. Bioquimicamente, a AG I caracteriza-se por um aumento nas concentrações dos ácidos glutárico (AG) e 3-hidróxiglutárico (3HG) nos tecidos e líquidos corporais. Os pacientes afetados por essa doença apr
Publicado em: 2009
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6. Guanidino acetato altera parâmetros bioquímicos e comportamentais em ratos : efeito neuroprotetor da taurina e de antioxidantes
A deficiência de guanidino acetato metiltransferase (GAMT) é um erro inato do metabolismo da creatina caracterizado por hipotonia muscular, movimentos extrapiramidais involuntários e epilepsia. A doença é, bioquimicamente, evidenciada pelo acúmulo de guanidino acetato (GAA) e deficiência de creatina e fosfocreatina nos tecidos dos pacientes afetados.
Publicado em: 2008
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7. Efeitos de metabólitos acumulados na doença do xarope do bordo e na acidemia metilmalônica sobre o comportamento cognitivo de ratos adultos nas tarefas de campo aberto e esquiva inibitória, bem como sobre a captação de glutamato e a viabilidade celular em fatias de hipocampo e córtex cerebral
As deficiências de aprendizado são características comuns em pacientes afetados pela doença do xarope do bordo (DXB) ou pela acidemia metilmalônica. Os sintomas predominantemente neurológicos destas doenças incluem o retardo mental, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e alterações neuroradiológicas variadas. Na DXB, a deficiênci
Publicado em: 2008
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8. Efeitos in vitro do ácido 3-hidroxiisobutírico sobre parâmetros bioquímicos do metabolismo energético em cérebro de ratos jovens
A acidúria 3-hidróxiisobutírica é uma doença metabólica hereditária causada pela deficiência da atividade da 3-hidroxiisobutiril-Coenzima A desidrogenase. Acúmulo tecidual e alta excreção urinária do ácido 3- hidroxiisobutírico são as características bioquímicas desta desordem. As manifestações clínicas são heterogêneas, geralmente incl
Publicado em: 2008
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9. Investigação de estresse oxidativo em pacientes tratados e não tratados com doença de Xarope do Bordo
A Doença do Xarope do Bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência na atividade do complexo da desidrogenase dos α- cetoácidos de cadeia ramificada. Como conseqüência deste bloqueio ocorre o acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, isoleucina e valina, bem como de seus respectivos α-cetoácidos e α-hidroxiácido
Publicado em: 2008
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10. Efeito in vitro dos ácidos etilmalônico e metilsucínico sobre as atividades enzimáticas dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial e da creatina quinase em córtex cerebral, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos jovens
A deficiência de desidrogenase das acil-CoA de cadeia curta (SCAD) é um erro inato do metabolismo devido a um defeito no último ciclo de β-oxidação, sendo específica para ácidos graxos de cadeia curta (4 a 6 carbonos), resultando no acúmulo de ácidos orgânicos de cadeia curta, principalmente dos ácidos etilmalônico e metilsucínico, formados pel
Publicado em: 2007
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11. Efeito da fenilalanina sobre a atividade da creatina quinase em córtex cerebral, cerebelo e cérebro médio de ratos
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de aminoácidos causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática (PAH) que converte fenilalanina (Phe) em tirosina. Caracteriza-se clinicamente por retardo mental severo e, em alguns pacientes, por convulsões e eczema cutâneo. Bioquimicamente os pacientes afetados por esta doenç
Publicado em: 2007
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12. Efeito in vitro do guanidino acetato sobre as atividades da Na+, K+-ATPase e da acetilcolinesterase em cérebro de ratos jovens
A deficiência de guanidino acetato metiltransferase (GAMT) é um erro inato do metabolismo da creatina caracterizado por hipotonia muscular, movimentos extrapiramidais involuntários e epilepsia. A doença é bioquimicamente caracterizada por acúmulo de guanidino acetato e deficiência de creatina e fosfocreatina nos tecidos dos pacientes afetados. Os meca
Publicado em: 2007