Biopterina
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1. Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase
OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH;
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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2. Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral
Introdução: A Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPAPAH) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). Estudos recentes, realizados em várias populações, demonstraram que pacientes com HPA-PAH podem apresentar redução das concentrações plasmáticas de Phe mediante a
Publicado em: 2010