Ataxias Espinocerebelares Diagnostico
Mostrando 1-12 de 14 artigos, teses e dissertações.
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1. Functionality and disease severity in spinocerebellar ataxias
RESUMO Antecedentes: As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela deterioração do equilíbrio e da funcionalidade, que tende a acompanhar a progressão da doença. Não existe uma ligação estabelecida entre os marcadores clínicos formais de gravidade e escores funcionais e de equilíbrio que possa
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares
ObjetivoInvestigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC.MétodosForam avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molec
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-07
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3. Diagnóstico à primeira vista? Retração palpebral como uma pista para um diagnóstico mais preciso nas ataxias espinocerebelares
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-07
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4. Análise clínica e genética em 29 pacientes Brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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5. Distúrbios do sono nas ataxias cerebelares
As ataxias cerebelares se caracterizam por uma enorme variedade de etiologias, cursando tanto com sintomas motores como também com sintomas não motores. Recentemente, várias evidências têm demonstrado uma frequência elevada de sintomas não motores nas ataxias cerebelares, especialmente nas ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes (SCA). Dent
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-04
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6. Ataxia espinocerebelar tipo 7
O objetivo deste estudo foi verificar possíveis alterações vestibulococleares em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 7. O paciente foi encaminhado para o Laboratório de Otoneurologia da Universidade Tuiuti do Paraná e foi submetido aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibular. Trata-se de indiv�
Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2011
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7. Ataxias espinocerebelares: freqüência de alelos e microsatélites em indivíduos normais e afetados
A incidência e o diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCA) é algumas vezes difícil de avaliar devido a sobreposição dos diversos subtipos e por algumas serem devido a mutações das expansões do mesmo trinucleotídeo CAG. Para investigar a incidências das SCA no sul do Brasil, analisamos as repetições do trinucleotídeo (CAG)n nos loci das SC
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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8. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese
Publicado em: 2009
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9. Análise molecular e clínica das ataxias espinocerebelares
As ataxias espinocerebelares dominantes (SCAs), do inglês spinocerebellar ataxia, são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas que afetam o cerebelo e suas principais conexões. O início das SCAs ocorre geralmente na vida adulta apresentando grande heterogeneidade clínica. Os sintomas normalmente aparecem da terceira a quarta década de vida com
Publicado em: 2007
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10. Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene causador, que, na sua maioria, é uma expansão de repetições trinucleotídicas CAG. O objetivo deste estudo foi analisar os pol
Publicado em: 2007
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11. Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, e
Publicado em: 2007
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12. A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph
As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-03