Triagem neonatal para deficiencia de biotinidase no estado de Minas Gerais

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

Introdução: a deficiência de biotinidase é uma doença metabólica hereditária, com herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene biotinidase (BTD), localizado no braço curto do cromossomo 3(3p25). Geralmente essa doença manifesta-se por meio de distúrbios neurológicos e cutâneos. O diagnóstico consiste na detecção da atividade da enzima biotinidase no plasma, a partir da qual os pacientes são classificados em dois subgrupos: deficiência total ou parcial, na qual a atividade enzimática encontra-se, respectivamente, abaixo de 10% ou entre 10 e 30% da atividade média normal. Estudos de prevalência da deficiência de biotinidase em alguns países mostram taxas que variam de 1:40.000 a 1:60.000. No Brasil, existem poucas pesquisas sobre sua prevalência e há discordância nos resultados encontrados. O objetivo principal deste trabalho foi estimar a prevalência da deficiência de biotinidase no estado de Minas Gerais, com base no teste de triagem realizado em amostras de sangue seco coletadas do calcanhar de recém-nascidos avaliados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal. Material e métodos: realizou-se estudo transversal no período de nove meses, de setembro de 2007 a junho de 2008. Foi utilizada parte do sangue dos recém-nascidos, coletada em papel-filtro e enviada ao NUPAD/FM-UFMG, para realização dos exames de triagem neonatal. A triagem foi feita pelo método qualitativo colorimétrico visual UMTEST BIOTINIDASA, desenvolvido em Cuba, e confirmado por dosagem quantitativa de biotinidase. Os pacientes com deficiência de biotinidase confirmada foram submetidos à avaliação clínica e neurológica antes e após o início do tratamento, com biotina 10 mg, via oral, diariamente. Resultados: foram triadas 182.942 amostras, em duplicata, de sangue seco de recém-nascidos, em papel filtro, das quais 1.039 mostraram-se alteradas. Um segundo exame de triagem foi realizado e resultou em 129 amostras suspeitas de deficiência de biotinidase. Destes recém-nascidos, 120 retornaram e foram coletadas amostras para o estudo quantitativo, que confirmou o diagnóstico de deficiência parcial de biotinidase em 10 casos com igual distribuição entre os sexos. Não foram identificados casos de deficiência total de biotinidase. Todos os pacientes apresentavam avaliação clínica e neurológica normais antes e após o início do tratamento. A prevalência de deficiência de biotinidase da população estudada foi de 1:18.289 nascidos vivos. O teste colorimétrico visual foi considerado efetivo em identificar os casos de deficiência de biotinidase e apresentou sensibilidade relativa de 100%, especificidade de 99,94%, falso- positivos de 0,06% e valor preditivo positivo de 8,3%. Conclusão: o presente estudo revelou prevalência de deficiência de biotinidase de 1:18.289 nascidos vivos no estado de Minas Gerais, no período de setembro de 2007 a junho de 2008. Essa prevalência mostrou-se mais alta que a encontrada em outros países. Ressalta-se que todos os casos identificados foram classificados como forma de deficiência parcial de biotinidase.

ASSUNTO(S)

biotina/uso terapêutico decs análise quantitativa decs doenças metabólicas decs dissertações acadêmicas decs deficiência de biotinidase/epidemiologia decs deficiência de biotinidase decs pesquisa qualitativa decs biotina decs triagem neonatal decs estudos transversais decs dissertação da faculdade de medicina da ufmg.

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