Potential diagnostic assay for cystinuria by capillary electrophoresis coupled to mass spectrometry

AUTOR(ES)
FONTE

J. Braz. Chem. Soc.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-04

RESUMO

Cistinúria é uma alteração genética autossômica recessiva caracterizada por transporte intestinal e renal anormal tubular de L-cistina, assim como de L-lisina, L-arginina e L-ornitina. Esta alteração leva a excreção urinária excessiva destes aminoácidos com a formação de pedras nos rins provocados pela baixa solubilidade de L-cistina na urina. Neste trabalho, um método analítico para a determinação destes quatro aminoácidos por eletroforese capilar acoplada à espectrometria de massas com ionização por electrospray (CE-ESI-MS) foi desenvolvido e validado. Usando soluções padrão de L-cistina, L-lisina, L-arginina e L-ornitina, os limites de detecção dos aminoácidos por este método foram 114,2, 61,3, 72,7 e 86,7 µmol L-1. Soluções padrão foram amostrados em um capilar de sílica (50 µm de diâmetro interno e 70 cm de comprimento total) e injeção de 2 psi de pressão por 10 s. A separação ocorreu a 300 V cm-1, utilizando 1,0 mol L-1 de ácido fórmico em 10% de metanol em água como eletrólito de separação. Aplicação do método para a urina de um paciente diagnosticado clinicamente como portador de cistinúria revelou a presença de 900,5 ± 5, 600,0 ± 2, 700,2 ± 1 e 500,0 ± 3 µmol L-1 de aminoácidos, respectivamente, e 75,3 ± 1 µmol L-1 de creatinina. O método de CE-ESI-MS descrito neste trabalho para a análise de L-cistina e outros aminoácidos associados com cistinúria constitui uma ferramenta para diagnóstico sensível e confiável para caracterização e monitoramento desta doença.

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